נשאות בבדיקה גנטית בהיריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אני בהיריון וביצעתי במהלך ההיריון בדיקה גנטית, בה יצאתי נשאית למחלה- Glycogen storage disease type Ib. בן זוגי לא יצא נשא לזה. האם יש סיכוי שהנשאות שלי תשפיע על העוברית? מה עלינו לעשות כעת? תודה רבה!
שלום רוב בניהאדם נשאים לפחות למחלה אחת. ככל הנעשה בדיקות יותר נרחבות, נגלה זאת. אם בן הזוג נבדק בבדיקה של מוטציות שכיחות, הרי הסיכון לצאצא עם המחלה הינו נמוך, אבל לא אפס - בשל האפשרות למוטציה נדירה שלא נבדקה בבדיקה שבוצעה. אפשר להקטין את הסיכון הזה עי ריצוף מלא של הגן אצלו. או להסתפק בבדיקה שבוצעה (שזה גם סביר) נשאות איננה מחלה. בהצלחה