נשאות שהתגלתה במסגרת סקר גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בס"ד שלום וברכה, ביצעתי סקר גנטי מורחב ואותרה אצלי המוטציה הזו. אשמח אם מישהו יוכל להסביר את המשמעות🙏🏼
זו הנשאות: Phenylketonuria PAH (NM_000277.3) c.143T>C p.Leu48Ser
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
24.04.25 | 15:42
זו נשאות למחלה רציסיבית שנקראת פנילקטונוריה. כל עוד אבי העובר לא נשא גם הוא בגן זה, לא יוולד ילד חולה. יש לבדוק את אבי העובר. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
