שאלה בנוגע לתוצאות צ יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

23/02/2025 | 14:42 | מאת: CMA

שלום דוקטור, בבדיקת CMA התגלה חוסרבגולד 278 kbp באזור 11p13 הכולל חלק מהגן ELP4. דיברתי עם יועצת גנטית והיא הסבירה לי שיש ילדים בריאים עם החוסר הזה ויש בעיות נויאוקוגנטיביות. יש לי ילד על הרצף בבית והשאלה אם זה אומר שיוולד לי ילד נוסף על הרצף או שזה לא מחייב ?

ממליצה להתייעץ עם המקום בו ביצעת את הציפ האם זה רלוונטי לילד שבבית. אם יש שאלה לגבי מצבו, ניתן גם להביא אותו להערכה אצל גנטיקאי.ת. לציין כי לא בכל המקרים מאתרים סיבה גנטית.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי