בדיקה גנטית של העובר לא מתפתח בהפלות חוזרות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בת 34, ללא ילדים, אנחנו מנסים כבר כ5 שנים להביא ילד וכל אחד מ-7ההריונות הספונטניים עבר7 באופן דומה -ההריון מתחיל בתגובה חיסונית קשה דמויית שפעת עם חום וכד',בשבוע ה-3-5 מופיעים כתמים,אח"כ מתחיל דימום ובשלב מסויים העובר מפסיק להתפתח או נופל (פעמיים מתוך ה-7 זה קרה אחרי שכבר היה דופק). כל הבדיקות הנעשות במסגרת בירור הפלות חוזרות תקינות לחלוטין,הבירור הוא הכי מעמיק שניתן לעשות כולל גנטיקה וfish בזרע.ניסינו אפילו טיפול בivig אצל של פרופ' כארפ אבל אחרי מנת החיסון הראשונה שלאחריה הייתי אמורה לנסות להיכנס להריון בחודש שאחרי, משום מה לא הצלחנו להיכנס להריון כמעט שנה. כרגע אני "מסיימת" בתוצאה דומה את ההריון ה-7, הרופא המליץ לי לעבור גרידה כדי לנסות ולקבל תשובה מהכיוון הגנטי, ע"י בדיקת העובר. הסכמתי, בלב כבד (יש לי טראוומה קשה מגרידות קודמות). יש לי כמה שאלות (וסליחה על האורך): 1. אם הקריוטיפ של שנינו היה תקין, כיצד יהיה ניתן לשפוט על הסיבות להפלות באופן כללי, להבדיל מבעיה בעובר ספציפי כמו חלוקה לא תקינה וכד'? 2. האם קיימות מחלות/הפרעות גנטיות שלא מתגלות בקריוטיפ של ההורים וכן יכולות להתגלות מבדיקת העובר? 3. מה ניתן לעשות אם מתגלה בעיה כלשהי? 4. האם יתכן, הסתברותית, שכל 7 הפעמים היתה בעיה גנטית בעוברים? 5. האם בדיקה כזו כלולה בסל הבריאות? 6. אשמח אם תוכל לתת מניסיונך איזהשהו כיוון אחר/נוסף. תודה דנה
היי דנה מאוד מאוד נגע לליבי מה שאת עוברת ואני גם מזדהה איתך .אני בת 39 אחרי 3 הפלות רצופות ללא ילדים , גם מטופלת אצל פרופ' כרפ שנחשב להכי הכי מומחה בתחום. וגם לו לא תמיד יש פתרונות. בהריון השני איבדתי תאומים. בהריון האחרון טופלתי בקלקסן זריקה לטיפול בקרישת דם כי מצאו אצלי בעיה גנטית שקשורה לזה אבל ספק אם זן הבעיה כי בדר"כ שזו הבעיה זה לא קורה לפני שבוע 10 ואצלי זה קורה תמיד בשבוע 7_8 מפסיק הדופק עד אז הכל תקין. עובדה גם שהקלקסן לא עזר. לגבי השאלות שלך על קריוטיפ . יש קריוטיפ של בני הזוג ושל העובר .בדיקת הקריוטיפ של העובר חשובה לתת כיוון. אני עשיתי אותה אחרי גרידה בודקים רק את הכרומוזומים והיא יצאה תקינה הם אפילו יודעים את מין העובר סתם אם את סקרנית לדעת. גם לי היו סיוטים מגרידה אבל זה באמת לא נורא. לא יודעת היכן את גרב אבל אני ממליצה על תל השומר צוות מדהים מאוד מקצועי ומאוד אנושי. הלך ממש חלק.כדאי שתעשי את הבדיקה היא חשובה. פרופ' כרפ לא נותן אותה סתם. בכל אופן הייתי שמחה לדבר איתך אז אם את מעוניינת המייל שלי הוא: [email protected] תשלחי תגובה ואתן לך את מספר הטלפון שלי. המון הצלחה.