יעוץ גנטי

אישתי בשבוע 20.3 -לפני כמה ימים היינו ביעוץ גנטי בהדסה עין כרם בעקבות תוצאת חלבון עוברי (chg-3.07) וסיכון משוקלל ע"פ גיל ובדיקה 1:262 היועצת עשתה חישוב משוקלל משלה בהסתמך על תוצאות חלבון עוברי ותוצאת שקיפות עורפית שהיו 1:5500 ע"פ גיל ובדיקות והתוצאה 1:1200 והסבירה שהתוצאה אמינה ב 92% לעומת 62% אמינות בתוצאת החלבון עוברי. יש לציין שאישתי עשתה גם סקירת מערכות מורחבת מוקדמת והתוצאות היו סה"כ בסדר למעט ציסטות צוואריות דו צדדיות 3.5 מ"מ .היועצת לא המליצה לעשות בדיקת מי שפיר אך המליצה להיות במעקב להריונות בסיכון גבוה. האם לדעתך יש מקום לבדיקת מי שפיר? עד כמה באמת חשובה דעת היועצים הגנטים?.. ומה המלצתך ע"פ הבדיקות הנ"ל? אני מצטער על אורך השאלה ומודה מאוד על סבלנותך ועזרתך הרבה...

לפי המקובל בחלבון עוברי בסיכון מעל 1:380 יש מקום לשקול מי שפיר, כמו כן ציסטות צוואריות הנן ממצא המעלה שכיחות בעיות כרומוזומליות, נכון כי השקיפות העורפית הנה בדיקה עם דיוק גבוה יותר וכי הסיכון שציינתם הנו נמוך, אך עקב הממצא בצוואר + הסיכון הגבוה של בדיקת החלבון העוברי, יש לפי דעתי מקום לשקול בדיקת מי שפיר ( כמובן שיש לזכור כי בבדיקת מי שפיר יש סיכון של כ 1:200 להפלה כתוצאה מהבדיקה) . כדאי שתיתיעצו עם רופא הנשים המטפל לדעתו לגבי המשך הבדיקות בכל מקרה בהצלחה בהמשך.