sturge weber - הערה
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
לד"ר שלום בהמשך לתשובתך אודות sturge weber syndrome, התסמונת קרויה גםEncephalofacial hemangiomatosis syndrome או Meningofacial angiomatosis - cerebral calcification syndrome - ישנן אנגיומות נרחבות על פנים אשר בחלק מהמקרים מתמשכות אל קרומי המוח, לעתים עד כדי יצירת תהליך תופס מקום בגולגולת. אבחנה מוקדמת אפשרית גם באולטרא-סאונד או ב-MRI של מוח העובר. התסמונת אינה כה נדירה כפי שציינת, ובמקרים של נגעים עוריים מתאימים אצל אחד ההורים מומלץ לבצע בירור מתאים אצל העובר. בכל אופן פורום מצויין, וענית על שאלתי הפשוטה בתשובה לשואלת אחרת.
התסמונת הנה נדירה ( ושוב כדי למנוע ויכוח נדירות הנה עניין של התיחסות אך יש מעט מאוד מקרים ) ומעבר לכך תסמונת שסיבתה לא ידוע ומופיעה בצורה ספורדית ( אין דפוס קבוע להופעתה) , האבחנה המוקדמת עקב נדירות הסינדרום והופעתו הלא ברורה באולכלוסיה למעשה לא אפשרית , לאחר לידה הסימנים הנם ברורים עקב הופעת המנגיומות ( מעין סימן אדום) על פני העובר והופעת התקפי אפילפסיה קשים בתינוק. גם במידה ויש סימנים מוקדמים לפני לידה יש בעיה קשה לקבוע מראש כי זו התסמונת ולמעשה לא ניתן להגיע לאבחנה חד משמעית לפני הלידה.
האם התסמונות מלווה תמיד בהתקפי אפילפסיה? האם כל המנגיומה לאורך עצב 5 מהווה סימן לתסמונת? חוץ מהסיכון להיווצרות גלאוקומה וסקלורית האם יש תופעות נוספות? (אמרו לי שהם אמורים לסבול גם מיובש בעיניים) תמיד הסימן יהיה חד צדדי?