תוצאות סקירה מוקדמת
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
שלום, אני בת 27, הריון ראשון - שבוע 16+1. אתמול ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת. בבדיקה התגלו מעיים היפר אקוגניים ונצפה golf ball בלב. שאר הממצאים תקינים. ביצעתי שקיפות עורפית עם בדיקת דם - התוצאות היו תקינות, גם בדיקות דם גנטיות היו תקינות. מה פירוש הממצאים? אילו בדיקות נוספות אליי לבצע? מקווה לתשובה מהירה מאחר ואני ממש ממש מודאגת מתוצאות הבדיקה. תודה ויום טוב.
שני הממצאים מהווים סמנים לאפשרות לבעיות ומומים במצב זה מומלץ שתבצעי יעוץ גנטי מסודר דרך רופא נשים מטפל המוקד האקוגני בלב מהווה סמן לסיכון יתר לתסמונת דאון ויש החושבים שגם למומי לב . המעיים האקוגניים מהווים סיכון מוגבר לזיהומים שונים, CF- מחלה גנטית הניקראצ סיסטיק פיברוזיס, דימום במי השפיר, מומים גנטיים. במצב זה מומלץ לבצע סקירת מערכות מורחבת, אקו לב עוברי ויעוץ גנטי לגב ביצוע סקר זיהומים ( TORCH) , בדיקה לסיסטיק פיברוזיס ולשקול דיקור מי שפיר. מומלץ שתיפני לרופא נשים מטפל להמשך ברור