חילוקי דעות בין מומחים

שלום רב, אני בשבוע 19 להריוני ויש לי מספר שאלות. בשבוע שעבר בהפרש של ימים ספורים ביצעתי סקירה מורחבת אצל שני מומחים שונים. שני המומחים נתנו חוות דעת שונות כאשר אחד המליץ להפסיק את ההריון עקב בעיה בחדרי המוח והשני טען שהכל בסדר. מאחר והמליצו לי על בדיקת מי שפיר ומאחר והפסקת הריון נמצאת על הפרק, אבקש לדעת באילו מקרים ניתן לבדוק מי שפיר בשיטת פיש? האם מדובר בשיטה מדויקת ומה הפרוצדורה הנכונה כדי לבצע בדיקה כזו? ב. בסקירה עלה חשד ל ambigius genetiles - האם מדובר בבעיה הנפטרת באופן קוסמטי פלסטי? איך קובעים מהו המין הנכון של הילוד בכדי לא להגיע למצב בו לדוגמא מגדלים בת המצמיחה בבגרותה זיפים? אשמח לקבל תשובות

שילוב של בעיה בחדרי המוח ושל אמביגיוס גניטליה מעלה חשד גבוה לבעיה בעובר או של תסמונת גנטי או של תיסמונת לא גנטית. לגבי המחלוקת בין המומחים קשה לי להתיחס ולכן כדי בכל מקרה לבצע יעוץ גנטי מסודר דרך רופא המומחה בגנטיקה קלינית דרך רופא מומחה לרפואת נשים ומילדות. לגבי ה FISH , הבדיקה מטרתה לתת תשובה מהירה של בדיקת הכרומוזומים, ברוב המקומות בארץ מבצעים בדיקה של כרומוזומי המין X ן Y , כרומוזומים 21, 18 , 13 כלומר חמישה, השיטה הנה מדוייקת אך לרוב כדי לתת תשובה סופית מחכים לתשובת תרבית התאים ( השיטה הרגילה) . קביעת מין העובר מתבצעת לפי הגנוטיפ ( מבנה הכרומוזומים של העובר) וגם לפי הפנוטיפ ( מבנה איברי המין בעובר) , השילוב יצביע על הסיבות האפשריות לבעיה . גם בנושא זה כדי מאוד להתיעץ עם מומחה מכיוון שהבעיות הנן רבות והברור דורש ידע בנושא.