דיקור מי שפיר בשבוע מתקדם -ד ח ו ף.

שלום, אני נמצאת בשבוע 26, בסקירה מוקדמת הכל היה תקין וכן גם בשקיפות עורפית. בסקירה מאוחרת התגלו אצלי 2 כלי דם בחבל הטבור במקום שלושה. הופנתי לאקו לב ולסקירה מורחבת והכל היה תקין. כמו כן גם חלבון העוברי ובדיקת סוכר היו תקינות. הייתי ביעוץ גנטי (באסותא) ושם לא הומלץ באופן ודאי על דיקור מי שפיר, אך עם זאת הומלץ לעשות בדיקת דם לבדיקת הכרומוזומים אצלי ואצל בעלי ( עקב פיגור שכלי במשפחה אצל בעלי - דוד ודודה). האם תוצאות תקינות של בדיקות הדם מספיקות או שההמלצה היא בכל אופן לעבור דיקור מי שפיר? אני ממש אובדת עצות ולא יודעת כבר מה לעשות,אני משתגעת מרוב מחשבות. אנא עיזרו לי להחליט, האם בכל אופן לבצע את מי השפיר או לחכות לתוצאות בדיקת הכרומוזומים ואז להחליט?.

שלום אלינור פיגור שכלי יכול לנבוע מהרבה מאד גורמים - חלקם גנטיים, חלקם נובעים מאירועים בלידה ויש גם אחוז של מקרי פיגור שאינם מוסברים ע"י גורם אחד ברור. מטרת בדיקות הדם אליהן נשלחתם היא לבחון האם מקור הפיגור הוא בהפרעה כרומוזומלית או בבעיה אחרתלאחר הבדיקה הכרומוזומלית אצל האחים הפגועים ואצל בעלך ניתן יהיה להסיק אם המקור לפיגור אצל קרובי המשפחה מוסבר בבעיה גנטית-כרומוזמלית, אם בעלך נושא את אותה הבעיה ולהסיק, ע"י היועצים הגנטיים, מה התועלת בהבט ספציפי זה מביצוע בדיקת מי שפיר (מעבר לשאר המידע הרלוונטי לכל הריון). בהצלחה!

מצתרף לתשובה של שרונית בד"כ לא מקובל במצב של שני כלים בחבל הטבור כמום יחיד להמליץ על מי שפיר , מומלץ לבצע סקירה מורחבת ואקו לב עוברי , כמו כן מעקב צמוד של ההריון עקב סיכון יתר לבעיות גדילת העובר ומצוקת עובר. לגבי הברור הגנטי כדי שלאחר הברור כאשר יהיו כל הנתונים תחליטו יחד עם רופא נשים מטפל על המשך הברור .