בדיקת fish לאחר סקירת מערכות מוקדמת
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
שלום רב, לאחר התייעצות עברתי בדיקת FISH לשני גלאים - 21 ו-13 והתשובה נמצאה תקינה. הדרישה לביצוע מי השפיר נבעה כתוצאה - סקירת מערכות מוקדמת שנמצאו ציסטות בצוואר העובר. שאלתי - 1. איזה עוד כרומוזומים נוספים בודקים במי שפיר (לא ב- FISH) ? 2. האם יש צורך בבדיקות נוספות או שאפשרי להסתפק בתשובה תקינה במי שפיר - FISH וסיקרת מערכות מורחבת בשבוע 22 על מנת לשלול מומים נוספים כתוצאה מהממצא ? תודה רבה דורית
בדיקת ה FISH הנה בדיקה מהירה של צנטרומרים בכרומוזום( איזור בכרומוזום) המאפשרת בדיקת הכפלה או החסרה של כרומוזום, הכרומוזומים הנבדקים באופן שיגרתי הנם 13, 18,21,X,Y ( חמישה ) , בכל מקרה התשובה הסופית הנה של מי השפיר והיא בודקת את כל הכרומוזומים ובצורה קפדנית מעבר לחוסר או עודף של כרומוזום כמו ב FISH (שיתרונה במהירות התשובה) . בכל מקרה מומלץ שתבצעי יעוץ גנטי דרך רופא נשים מטפל לגבי האם יש צורך בבדיקות נוספות .