X שביר

בבדיקות הדנ"א לתסמונת ה-X שביר נמצאו אצלי 53 חזרות CGG על כרומוזום X אחד ו- 30 חזרות CGG על כרומוזום ה-X השני. הרופאה שלי שלחה אותי לייעוץ גנטי. כאשר פקססתי את התוצאות האלה למרפאה נאמר לי על ידי הפקידה של היועצת (לאחר שהיועצת ראתה את התוצאות שהכל בסדר ולא צריך יעוץ). שאלתי היא מה התשובות האלה אומרות? ואם אתה מסכים עם היועצת הגנטית? אני נמצאת בשבוע 13 של ההריון. אני אחרי שקיפות עורפית ולא יודעת את מין העובר. תודה.

היועצת הגנטית היא הסמכות הסופית בעניני גנטיקה ואם היא אמרה שאין בעיה אז לא ניראה לי כי יש צורך ביעוצים נוספים . את יכולה גם להתיעץ עם רופא נשים מטפל . התקינות של הבדיקה נקבעת לפי מספר החזרות של הגןץ