דחוף - 2 סמנים "רכים" לתסמונת דאון

אשתי בת 33, בחודש השישי להריון, הריון רביעי שלנו (בהריון מס' 3 היתה הפלה טבעית בחודש השלישי). עברנו את כל שרשרת הבדיקות של שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, סקירה מאוחרת וכו' - בסקירה התגלה מוקד אקוגני בלב ונאמר לנו שהוא מהווה אחד מהסמנים "הרכים" לתסמונת דאון. בסקירה נוספת שעברנו אתמול נתגלה סמן נוסף - רווח בין הבוהן לאצבע השניה ברגל. אשתי מעוניינת לעבור בדיקת מי שפיר - אני חושש מבדיקה זו עקב הסיכוי של 1-3% להפלה עקב הבדיקה עצמה. הבנתי שהעובדה ששני הסמנים שהתגלו אינם מקטגוריה "קשה", ובנוסף הרווח בין האצבעות ברגל מוכר כסמן רק אצל חלק קטן מהרופאים. השאלה - לאיזה כיוון כדאי ללכת, לבדיקה שהיא מסוכנת כשלעצמה ? מה בעצם הסיכוי שלנו ללדת ילד עם תסמונת דאון ?

יש לזכור כי השאלה הנה מוכבת ללא תשובה חד משמעית בגיל 35 ממליצים בכל מקרה לשקול ביצוע מי שפיר הסיכון במי שפיר להפלה אינו כפי שצינתם אלא עומד על חצי אחוז ( 1:200) כאשר יש שני סמנים רכים יש נטיה לרופאים לשקול ביצוע מי שפיר אך יש לזכור כי בחלק מהמקרים של תסמונת דאון אין כל סימן באולטרסאונד ומצד שני יש הסוברים כי כאשר רוב הסימנים שליליים הסיכון לתסמונת דאון יורדת מאוד. לסיכום קשה להמליץ אתם צריכים להחליט היכן אתם רוצים לקחת את הסיכון לכיוון סיכון להפלה בבדיקת מי שפיר או לסיכון קטן לילד עם תסמונת דאון או כל בעיה גנטית כרומוזומלית אחרת. מומלץ שתבצעו יעוץ גנטי דרך רופא נשים מטפל לקבלת החלטה סופית בהצלחה

אריק שלום, מנסיון אישי שלי (ולא מסיפורים) בדיקת דיקור מי שפיר היא בדיקה אמינה שנותנת תשובה של 100%. עצם הבדיקה לא מפחידה נהפוך הוא זה נעשה תחת US. מומלץ מאוד! בהצלחה ותעדכנו בהחלטה. ליאת

תודה ליאת וד"ר חזן. אנחנו בשבוע ה- 26 להריון, וממה שהבנתי רמת הסיכון בבדיקת מי שפיר עולה עם גיל ההריון. וסיכוי של 1:200 הוא עדיין סיכון שקצת קשה לי איתו. בהריון של הילד השני שלנו עברנו כבר את ה"סרט" הזה - בדיקת חלבון עוברי לא חד-משמעית, יעוץ גנטי, מי שפיר, דם עוברי, סקירות וכו'. והתחושה שלי תמיד היתה שהרופאים לא "שמים ברקס" רק בגלל שכל בדיקה מסנדלת אותם לבדיקה נוספת, ולמעשה לא נלקחת אחריות להפסיק את המעגל.אגב, הילד שהיום הוא בן שלוש וחצי, יצא מושלם (דעה "אובייקטיבית" כמובן). מה אומרת בעצם היתכנות סטטיסטית - מה זה משנה סיכוי 1:200 או 1:1000 כאשר ה- "1" תמיד יכול להיות אתה ? האם במקרה של שני סמנים "רכים" הסיכוי לתסמונת דאון הוא כה גבוה עד כי הדבר מצריך סיכון נוסף (במקרה זה בערך 1:200), או שלמעשה שני הסמנים הספציפיים האלה לא מצדיקים סיכון כזה. ד"ר חזן, אני יודע שהתשובה קשה, אבל אני מנסה לקבל חוו"ד אובייקטיבית ולא רק מרופאים אשר מחוייבים לדבריהם מתוקף הבדיקות שהם עצמם ערכו (ואתה יודע למה אני מתכוון ....). תודה מראש, אריק