למנהל הפורום - מחפשים אולטראסאונד חדיש

שלום, אנחנו הורים לבת שנתים וחצי שסובלת ממחלת עור נדירה. אנחנו מעונינים להכנס להריון שוב. בגלל שלבת שלנו לא נמצאו מוטציות גנטיות- - איו אפשרות לאבחון מוקדם דרך הגנטיקה. האפשרות שעלתה הינה לנסות באמצעות אולטראסונד משוכלל לראות את העובר ולזהות אצלו את המחלה (חוסר מוחלט בשער, בצקות מלידה ומחסור בשכבת העור העליונה של הגוף). האם אתם מכירים רופא או מכון בארץ שיש לו אולטראסאונד כזה משוכלל שאפשר ממש לראות את העובר ? אנחנו שוברים את הראש ולא מוצאים כזה דבר ובלי זה אין לנו אומץ להכנס שוב להריון עזרתכם ממש נדרשת ! תודה

באולטרסאונד לעיתים ניתן לראות שיער ראש בעובר , לגבי בצקות ניתן לאבחן אותן באולטרסאונד, חוסר עור לא ניתן לזהות באולטרסאונד אך ניתן לזהות בבדיקת מי השפיר ע"י עליה ברמות החלבון העוברי. כמובן שלא ניתן להבטיח 100% אך ניתן לזהות בסבירות גבוהה . מומלץ שתיפנו ליועץ גנטי ליעוץ ( יתכן שפרפ מוטי שוחט יכול לעזור) לגבי האולטרסאונד קיימים די הרבה בודקים מנוסים מאוד ומצויינים וניתן לבצע את הבדיקה . בהצלחה

תודה על האינפורמציה, עוד שתי שאלות בבקשה : 1. באיזה שבוע ניתן לזהות בצקות באולראסאונד וחוסר שער כללי בכל הגוף! 2. האם יש לך המלצה קונקרטית על מישהו טוב, בבקשה... עמית