בדיקות גנטיות בנוסף למי שפיר - האם צריך ?

שמי טלי ואני בהריון שני (הילד הראשון בריא). הופניתי לבדיקות גנטיות לבדיקת גילוי מוקדם של נשאות ל6 מחלות: X שביר , ציסטיק פיברוזיס , גושה, קאנוואן , פנקוני ובלום. בדיקות אלו ממומנות באופן פרטי (כ1500 שח’). אני מתכוונת בנוסף לעבור בדיקה גנטית פולשנית (מי שפיר / סיסי שילייה). בעלי ממוצא אשכנזי , ואני ממוצא מעורב (אשכנזי / ספרדי). בהריון הראשון נבדקנו אני ובעלי לנשאות של T-זקס (ואין לנו). שאלתי היא: האם יש צורך בבדיקות אלו ? אם התוצאה של הבדיקה תהיה חיובית , איך ניתן יהיה לברר אם העובר אכן לוקה במחלה? האם אין חפיפה בין בדיקת מי השפיר לבין בדיקות אלו ?

אם את ובעלך שניכם נשאים של אותה מחלה בדיוק (וישנן מוטציות שונות של אותה מחלה) אז לתינוק יש סיכוי של 25% להיות חולה. אם זה המצב, אפשר לבדוק את זה בבדיקת מי שפיר. יש צורך בבדיקות האלה כי אלה מחלות איומות שניתן למנוע אותם אם יודעים עליהם. הבדיקות הגנטיות הן רק בדיקות דם, הכאב האמיתי הוא בכיס ... :-). בהצלחה בהריון ובלידה ! נ.ב. בנוגע למימון - אם יש לך ביטוח משלים של אחת מקופות החולים, הם אמורים להשתתף בעלויות. תבדקי את זה, חבל על הכסף.

ודאי שרצוי לעבור בדיקות אל. אבל מה פתאום לשלם כל כך הרבה? הבדיקות ממומנות חלקית ע"י הביטוחם המשלימים של קופות החולים ועולים ממש מעט מבחינת השתתפות עצמית. לפני כשנה אני שילמתי על 6 בדיקות 650 ש"ח. לבדיקות ההלו יש השלכה על מה שיבדק במי השפיר. אם כל הבדיקות תצאנה תקינות, יבדקו במי השפיר רק את הדברים השגרתיים, אבל אם חלילה יתגלה בהן משהו לא תקין יבדקו גם אותו בבדיקת מי השפיר. צריך לזכור, שהבדיקות מראות אם את (או בעלך, תלוי מי יבדק) נשאית או לא נשאית של המחלה המדוברת. ברור ששניכם אינכם חולים בה, כי אחרת לא היה צורך בבדיקה והדבר היה ידוע. אם יתברר שאינך נשאית של מחלה מסוימת, אז אין שום אפשרות שילדך יחלה באותה מחלה (לכל היותר אם בעלך נשא אז גם הילד עלול להיות נשא בלבד ולזה אין משמעות על איכות חייו) ולכן אין סיבה לבדוק את הנושא בבדיקת מי השפיר. אם יתברר שאת כן נשאית של מחלה מסוימת אז יצטרך גם בעלך להבדק אם הוא גם נדא של אותה המחלה. אם הוא לא נשא אז שוב חוזרים למצב כמו אם את לא היית נשאית. רק אם שניכם נשאים אז קיים חשש (לרוב של 25 אחוז) שלילד תהייה המחלה עצמה ורק אז יהיה צורך לבדוק זאת במי השפיר. חשוב לבדוק שהבדיקות הן יקרות (מבחינת עלותן למדינה) וללא הצדקה לא יבדקו לכם דבר שאינו נדרשות. לכן, אם לא תבצעי את הבדיקות הגנטיות בדיקת מי השפיר אצלך תהייה רק לדברים הסטנדרטיים. מה שכן, את לא חייבת להבדק לגבי כל המחלות האפשריות. רצוי שתבררי פרטים לגבי כל מחלה ותחליטו, אולי יש מחלה שבכל מקרה גם אם היא תתגלה תרצו בודאות להמשיך את ההריון ותעדיפו לגלות אותה רק לאחר הלידה. אם יש מחלה כזאת אז ותרו על הבדיקה לגביה. בהצלחה!