למה ייעוץ גנטי

שלום לכם צוות יקר, אני בשבוע 22 להריון שני, עברתי היום סקירה מורחבת בסקירה נמצא שיש אקוגניות מוגברת של המעי ושאורך הגפיים מתאים לשבוע 20, עברתי שקיפות עורפית שתוצאותיה היו גבוליות: 2.5 מ"מ ובעקבותיה הופניתי לבדיקות סקר ביוכימי שתשובותיהן היו לא ברורות בשל כשל בתהליך שעברה הבדיקה (כשל של המעבדה או של קופת החולים שהפנתה את הבדיקה). החלבון עוברי תוצאותיו 1:6857 סיכוי לתסמונת דאון. אני לא מבינה מדוע עדיין עליי לפנות לייעוץ גנטי שייתכן שישקול דיקור מי שפיר. אני ובן זוגי אנשים נמוכים יחסית, וייתכן שזאת הסיבה לאורך הגפיים. הסקירה מבנית יצאה תקינה. אשמח לתגובה.

לא ציינתי שגילי 31.9 שנים

מעי אקוגני ועצם ירך קצרה מהווים סמנים לבעיות גנטיות ותסמונת דאון כמו כן יש לבצע ברור מסודר של סיבות למעי אקוגני כגון זיהומים וסיסטיק פיברוזיס. כדאי לבצע גם מעקב של התפתחות מבנה השלד והעצמות. גם לפי דעתי כדאי לבצע יעוץ גנטי מסודר