Mosaic trisomy 14
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
אני בת 35 בשבוע 25 התבשרנו שבבדיקת מי שפיר נמצא תא בודד (מתוך 28 אחרים תקינים) המאופיין בשם Mosaic trisomy 14 כלומר 3 כרומוזום 14 במקום 2. הומלץ לנו לבצע סקירה מאוחרת חוזרת כדי לבדוק עיכוב בגדילת העובר, בעיות סימטריה ועיוותים אחרים בעיקר בפני העובר ומום בלב העובר. שאלתנו: האם תופעה זו מוכרת ומה הסטטיסטיקה לגביה? האם אולטרה סאונד לבדיקת הפרמטרים שהוזכרו לעיל מספיקים לשלילת אפשרות זו?
לקריאה נוספת והעמקה
המוזייקה הנ"ל ההנ חלק קטן מאוד מכלל התאים כך שקיים ספק לגבי השפעתה על העובר אך כמובן שלא ניתן לקבוע בוודאות , יש לבצע יעוץ גנטי מסודר, בשאלה האם הממצא יכול להיות טעות , בכל מקרה יש לבצע את הברור כפי שהומלץ