ממצא על גבעול וצלע חסרה-דחוף

שלוםרב, אני בשבוע 18+4. הריון שני לאחר הריון ראשון שעבר והסתיים בהצלחה!!! בשבוע 15 בוצעה סקירה מוקדמת והודגם ממצא על גבעול מתחת לעין ימיןשל העובר. גודל הממצא 7 מ"מ. הממצא סולידי בעל ניידות מוגבלת. הוא מוזן ע"י כלי דם בודד ואינו וסקולרי. הופנתי לפרופ' בכיר בשיבא שבדק את הממצא (בשבוע 16) ודווח שעין שמאל תקינה ועין ימין כנ"ל כולל עדשה. הממצא יוצא מהאספקט הלטרלי התחתון, סולידי באורך 7 מ"מ היושב על גבעול של 2 מ"מ. שלושה ימים לאחר מכן התכנסנו שוב בנוכחות רופאי עיניים, עור ופלסטיקאים. סוכם שהממצא אינו ממקור תוך עיני וקרוב לודאי בממצא חיצוני של הרקמה הרכה וקיים סיכוי סביר להסירו לאחר הלידה. אתמול, שבועיים לאחר מכן הייתי אצל הפרופ' בביקורת חוזרת. הממצא לא גדל ואף נראה שהתרחק מעט מהעין. באחר סקירה נוספת, הוא אמר שצלע (תחתונה) 12 משמאל לא זוהתה. ברצוני לציין ששאר האיברים הודגמו ונראים תקינים לחלוטין(מוח, כליות,לב). לא זוהתה אסימטריה בפנים. האם נתקלת בממצא מסוג זה או דומה? האם הצלע החסרה אמורה להדאיג? הפרופ' טוען שאין סיבה לדאגה. ולעומת זאת הרופא המטפל שלי אמר שצרעך להיות עם היד על הדופק ולבדוק את התפתחות השלד. אני יודעת שאני מטופלת ע"י רופאים מעולים עם המון ניסיון. לצערי, הם לא נתקלו לעולם בממצא כזה אודה להתייחסותך, אילנית.

התאור הנו נדיר ביותר , יש לבצע יעוץ גנטי מסודר , לפי דעתי יש מקום לביצוע דיקור מי שפיר, אקו לב עוברי וסקירת מערכות מאוחרת. בחיפוש בספרות העולמית מצאתי מקרה היכול להתאים לתאור הניקרא CAT EYE SYNDROME; CES Alternative titles; symbols SCHMID-FRACCARO SYNDROME CHROMOSOME 22 PARTIAL TETRASOMY INV DUP(22)(q11) Gene map locus 22q11 כמובן שלא ניתן לקבוע בוודאות ויש לבצע ברור מסודר , המקרה נדיר ביותר ולא ניתן לקבוע לפני ברור מקיף את חומרת הממצאים ומשמעותם לעתיד אשמח אם תכתבי לי מה היו ממצאי הברור ומסקנות המחלקה בתל השומר בהצלחה בהמשך

אני מודה לך על התייחסותך המהירה, ביום שני יש לי דיקור מי שפיר באסותא בראשל"צ ע"י דר' כץ וביקורת נוספת בתל השומר בעוד חודש. אני אעדכן אותך. לגבי הצלע החסרה. יש סיבה לדאגה? תודה רבה