גנטיקה-סיסטיק פיברוזיס

מבקשת מידע על מוטציות גנטיות של סיסטיק פיברוזיס. תודה, שני.

ציסטיק פיברוזיס הוא שמה של המחלה שבה קיימת פגיעה בחלבון האחראי לשחלוף המלחם בתא. פגיעה זו גורמת לבעיה בהפרשת המלחים מהתאים ולכן לבעיה בתפקוד הרקמות הדורשות לשם תפקודם הנאות הפרשה מרובה וטובה של מלחים מים וריר. המחלה מתבטאת קלינית במחלה כרונית של הריאות, זהומי ריאה חוזרים, בעיות בעיכול ובספיגה ובעיות פוריות. ידועות מוטציות רבות העלולות לגרום לפגיעה בהתבטאות החלבון של ציסטיק פיברוזיס ורשימה שלהן והסברים נוספים ניתן למצא בכתובת: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr-cgi-bin/FullTable

א, תודה ב. אם שני בני הזוג נושאים מוטציה שונה האם סיכויי העובר להיות נשא קטנים?