טי זקס

אבקש לדעת על המחלה טי זקס

מחלת הטיי-זקס נובעת מחוסר אנזים HEXOSAMINIDASE Aהקשור בחילוף חומרים של שומנים וגורמת ליגור שכלי קשה. המחלת אופיינית ושכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, אולם בשנים האחרונות התגלו מספר מקרים גם אצל יהודים ממוצא לא אשכנזי, ולכן על אף הסיכוי האפסי, מומלץ גם לזוגות מעדות אחרות לבצע את הבדיקה. תוצאות הבדיקה מראות אם הנבדק הוא נשא של הגן גורם המחלה. הנשא אומנם נושא את גן למחלה, אך אין אצלו כל ביטוי למחלה והא נראה ומתפתח ככל אדם אחר. ילד חולה יוולד רק לשני הורים נשאים. כששני בני הזוג לא נשאים, אין סיכוי שיוולד ילד חולה או נשא של המחלה. אם אחד מבני הזוג נשא, חצי מילדיהם יהיו אמנם נשאים, אך אין להם כל סיכוי להוליד ילד חולה.במצב זה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או CVS על מנת לבדוק את מצב העובר ברחם. חשוב לזכור כי גם במקרה זה יש סיכוי של 75 אחוז שהעובר תקין. אם נמצא העובר חולה, מומלץ לבצע הפסקת הריון. אם בעקבות הבדיקה מתגלה שאחד ההורים נושא את גן הטיי-זקס, מזמינים גם את בן-הזוג לבצע את הבדיקה. אם הוא אינו נשא אין בעיה. ומה קורה אם גם בן הזוג נושא את המחלה? בכל היריון יש סיכוי של 25 אחוזים לעובר שאינו נושא את המחלה, 50 אחוז שיהיה נשא אבל בריא, וסיכון של 25 אחוזים לעובר חולה במחלה.