תוצאות מדאיגות בחלבון עוברי

שבוע 18. בדיקת NIPT תקינה. שקיפות עורפית תקינה. סקירת מערכות מוקדמת (מורחבת) תקינה. ובכל זאת... סקר שליש ראשון גבולי תקין (PAAP-A 0.19). סקר שליש שני לא תקין (חלבון עוברי 2.66mom ו-hcg 12.85mom). נוטלת אספירין בשל סיפור משפחתי של רעלת הריון. מה עושים מכאן?

נטע יקרה, לבדיקות שציינת מספר מטרות. איבחון תסמונת דאון- השקיפות, סקר שליש ראשון והחלבון העוברי הינן הבדיקות השיגרתיות שמבוצעות במסגרת קופ"ח ונותנות סיכון לתסמונת דאון בדיוק של כ-94% (בודקים גם סיכון לטריזומיה 18). בדיקת ה-NIPT בעלת דיוק יותר גבוה לתסמונת דאון כ-99% (תלוי בחברה ובטכנולוגיה) והיא אף בודקת מספר תסמונות נוספות. הבדיקה היחידה שהינה 100% לאיבחון תסמונת דאון הינה בדיקת דיקור מי שפיר שע"י הצ'יפ בודקת עוד תסמונות גנטיות רבות. לא הרחבת לגבי כל הבדיקות שביצעת מה הסיכון בהן לתסמונת דאון, אך הסיכון לתסמונת דאון בהנתן בדיקת NIPT תקינה נמוך מאוד כאמור. מעבר לכך בדיקת הסקר שליש ראשון והחלבון העוברי בודקות דברים נוספים. הממצאים שציינת (PAPPA נמוך ו-HCG מוגבר) מעלות סיכון לאי ספיקה שלייתית בהמשך ההריון. לפיכך מציעה לפנות בהקדם לרופא/ת נשים מטפל/ת שכנראה יפנה אותך להמשך מעקב הריון בסיכון לצורך מעקב אחר הנושאים הללו באופן יותר תכוף. שיהיה בידיים מלאות!

תודה רבה על התשובה המפורטת. עזרת לי מאד