לא ברור לי ....

שלום, ליאורה. נכון שלהרבה אנשים יש אפשרות אבחון המחלה לפי קריטריונים קליניים : דימומי אף, טלהאגנטאסיות - נקודות אדומות, היסטוריה משפחתית (ראי באחת מתשובות כאן, בפורום). אבל ישנם הרבה אנשים ללא סימפטומים (חולה א-סימפטומטי) שהסימנים וחשדות למחלה מתפרצים באמצע חייהם. לדוגמה: בזמן ההריון, עם הגיל, אבחון בזמן שבץ, חוסר נשימה וכו'. אנשים כאלה מופתעים, מבולבלים ומבוהלים. והעיקר, המחלה מתגלה מאוחר, כאשר לא ניתן כבר לטפל בסיבות ההסתבכות הרפואית, ומהווה איום רציני. כדי למנוע מקרים אלה ובהיותה HHT מחלה גנטית עם 50% הסתברות לקבלה מהורה חולה, מומלץ ע"י כל הרופאים המטפלים במחלה לבדוק כל לנשאי פוטנציאלי קיום המחלה, כולל הילודים ה"חשודים". הבדיקה הנה קלה מאוד לנבדק (דגימה קטנה של דם). כפי שכתב ד"ר מי-זהב, אחת המטרות של מרכז לטיפול בחולי HHT הנמצא בהקמה ושל עמותת חולי HHT - לעזור לקדם את נושא הבדיקות בארץ. זה יחסוך מהחולים הוצאות כבדות על הבדיקה בחו"ל. התאור המפורט של 2 שלבים של הבדיקה - ראי בתשובות הקודמות בפורום. גם תאור בדיקת ריאות, Eco-bubble,מופיעה בתשובות הקודמות כאן, בפורום. לפרטים וקביעת תהליך הבדיקה יש לפנות לד"ר מי-זהב, בכתובת: [email protected] זה בקיצור לשאלותיך.