תינוק בן 7 שבועות - בעיית שרירים

לד"ר מריאטה אנקה שלום, בני בן ה - 7 שבועות הופנה לבירור בשל עליה בתפקודי כבד. בילירובין 6.5, מתוכו בלתי ישיר 5.8. GPT-97 , GOT - 184 , ALK. PHOSH - 619 בוצע לו בדיקה לזיהום וראלי שכלל סרולוגיה ל CMV EBV והפטיטיסים (שלילי). בדיקת TSH ו- G6PD יצא תקין. US בטן - תקין. ספירת דם תקינה, אך בבדיקה הכימית התוצאות היו מדאיגות : GPT - 132 , GOT - 244 , CPK - 12700 , LDH - 2100 תוצאות שמתאימות למחלת שרירים. ביום הבדיקה נבדק ע"י ניורולוג דר' זמיר (סרוקה ב"ש) - טונוס תקין, כח גס תקין. הוחלט לחזור לבדיקה חוזרת בעוד כ שבועיים מיום הבדיקה , לצורך בדיקת CPK ו איזואנזימים ל - LDH. התנוק שוקל כיום 4670 גרם (עולה יפה במשקל) ללא הקאות וללא שילשולים, הילד נינוח. האם לדעתך ישנה בעיה שצריכה טיפול דחוף? או זוהי בעיה שניתן לדעת את סיבתה רק מאוחר יותר ? מצטער על המכתב הארוך, תשובתך חשובה לנו מאוד. תודה מראש

שלום רב איני נוירולוגית ילדים , אך הבעיה ניראת לי מטבולית בתפקוד הכבד לכן הכתובת זה רופא ילדים כללי . רמה גבוה של CPK לא מספיק כדי לאבחן מחלת שריר , ואם יש מחלה כזאות רק הCPK עולה ללא כל תפקוד הכבד. יתכן ומדובר בהפרעוה זמנית בתפקוד הכבד אצל ילד שרק נולד , לפעמים המערכות זקוקות לזמן עד שמתבגרות לחיים חוץ לרחם . הכלל והמדד הטוב ביותר הנו מצבו הכללי של הילד , אם הוא עולה יפה במשקל וניראה טוב לא הייתי נלחצת , מספיק מעקב בדיקות דם לפי הפרוטוקול וסבלנות . אני לא רואה כל קשר בין הפרעה תפקודית של הכבד לבין מחלה נוירולוגית בשלב זה . בהצלחה