תסמונת חדשה

רופא ילדים הביע בפנינו תמיהה בקשר לבני בן ה11.9 הנוגעת לתסמונת הנקראת SLO. באינטרנט מצאתי רק מאפיינים. מהי התיסמונת. למה היא גורמת. האם ניתן לטפל בה? הנושאמלחיץ אותי מאד.

שלום רב יתכן ואת מדברת על תסמונת בשם Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) , תסמונת מאפיינת בפיגור , הפרעות גדילה ומומים שונים על רקע פגיעה ביצור התקין של כולסטרול במהלת התפתחות . זו תסמונת קשה לא ברור לי למה הגעת לכך אך את חייבת לברר עם הרופא המטפל האם מדובר בזה או לא . כל טוב