רופא ליעוץ גנטי בכלל ובענין הקשור לחוסר נחשת בפרט
דיון מתוך פורום מחלות גנטיות - תמיכה
רופא לגבי יעוץ גנטי בכלל הקשור לחוסר נחשת בפרט- לנורית או למבקרים באתר - האם יש לך הצעות לרופאים בתחום .
ממליצה לפנות למרפאת גנטיקה בהדסה הר הצופים http://www.hadassah.org.il/Hadassa/Heb_SubNavBar/Departments/Clinics/Genetic/GeneticMs/
אני בת 35 בשבוע 25 התבשרנו שבבדיקת מי שפיר נמצא תא בודד (מתוך 28 אחרים תקינים) המאופיין בשם Mosaic trisomy 14 כלומר 3 כרומוזום 14 במקום 2. הומלץ לנו לבצע סקירה מאוחרת חוזרת כדי לבדוק עיכוב בגדילת העובר, בעיות סימטריה ועיוותים אחרים בעיקר בפני העובר ומום בלב העובר. שאלתנו: האם תופעה זו מוכרת ומה הסטטיסטיקה לגביה? האם אולטרה סאונד לבדיקת הפרמטרים שהוזכרו לעיל מספיקים לשלילת אפשרות זו?
בעלי ואני מתכננים להיכנס להריון. אמו סובלת ממניה דיפרסיה שהתפרצה אצלה לפני 26 שנה (לאחר לידת בנה האחרון), חשוב לציין כי עד הלידה האחרונה היא התנהלה באופן נורמלי לחלוטין (כך מספרים אנשים קרובים) ובלי מצבי רוח שאופיניים למחלה. שאלתי היא מה הסיכוי שהמחלה תעבור לילדנו? (אף אחד מילדיה אינו סובל מזה, ובתה הבכורה שילדה כבר 4 ילדים אינה סובלת מדיכאונות כלל).