מרפן סינדרום

בעלי סובל מילדות מדיסלוקציה של העדשה בשתי העיניים. משיטוט בפורום שלכם הנבתי כי יכול להיות שזה חלק מתסמונת מרפן הפוגעת ברקמות החיבור. בעלי אינו גבוה במיוחד (1.83 ס"מ), אבל יש לו אצבעות ארוכות ורזות. לאחר תחקיר קצר שערכתי התברר כי סבא שלו שסבל מאותה בעיה בעיניים נפטר בגיל 36 (לא ברור אם מבעיה לבבית או מדלקת בריאות או בעיה אחרת בריאות). האם כל הנ"ל מצביע על סיכון למרפן? האם יש צורך לפנות לרופא משפחה לבצע בדיקת אקו לב, או בדיקות אחרות? גם התינוקת שלנו בת שנה סובלת מדיסלוקציה של העדשה, ובזמן ההריון עשו לה אקו לב בגלל מוקד היפר אקוגני בחדר שמאל שהיה תקין. האם יש צורך לעשות גם לה אקו חוזר או להיות במעקב קרדיולוגי?

הוא בהחלט צריך הערכה אצל קרדיולוג - כמובן אקו לב מכוון לאורטה ובהמשך אם יהיה ספק אולי גם בדיק גנטית ראי אתר מצורך בהודעה הבאה שלי תודה

http://www.marfan.org/ תודה