תסמונת מרפן - לחיות עם זה חיים טובים.

לי יש את התסמונת מאז הלידה, שאובחנה מאוחר יותר. אצלי היא מאופיינת בגובה מוגזם (2.03 מ'), בליקוי ראייה (היפרדות העדשה בחלקה, קוצר ראייה עם מספר גבוה של 21.5- על 25- כיום, + צילינדר של 1.5 מעלות ו- 6 מעלות בהתאמה), בעקמת בגב (סקוליוזיס) שנעשה נסיון לתקנה (הנסיון הצליח, אבל המוט שהוחדר לגב יצא מהנקודה התחתונה - ויש המלצה לאור חודר כאבים להשאיר זאת כך), כמובן גם שורש אאורטה (אבי העורקים) אלצי בעל דפנות פגומות/דקות במיקום מסויים באורך 4.1 מ"מ, והיה לי גם שקע בחזה (בעומק וגודל של אגרוף) שנעשה לגביו ניתוח לתיקון קוסמטי בגיל 15 (ניתוח שהצליח, אך כיום לאחר שגדלתי עוד, יש עדיין שקע קטן). עדיין, אני חי חיים טובים ומלאים, נשוי + ילדה בריאה, עובד (מנהל מערכות מחשוב ותקשורת), ועם נורמיטן (Normiten 100) אחד כל בוקר - למניעת לחץ-דם גבוה, מיותר ומסוכן. אני בביקורות אחת לשנה אצל דר' לורבר אברהם מבי"ח רמב"ם, ומזה שנים אין שינוי במצב. המחלה אמנם תורשתית, והסיכוי שבן זכר יחלה בה (בעצמה זו או אחרת) היא 50/50, אולם לבנות הסיכוי עומד על מתחת ל-22.5%. זה לא סוף העולם, וכפי שידוע היום (בניגוד למה שהיה עד שאובחנה אצלי המחלה בבירור בגיל 7- שנת 1979), הרי שיש המון מידע ברשת על המחלה ועל חולים בה (דוגמת www.marfan.org). אשמח אם כאשר תתקל או תדע על התפתחות כלשהיא בטיפול במחלה, בין אם תרופתי ובין אם ניתוחי (לא פולשני/פולשני) - תיידע אותנו ע"י פרסום באתרך. בעייה אחת לי עם המחלה והתסמונות הרבות שהיא פיתחה אצלי - ביטוח לאומי אינו מכיר במחלה ובתסמונות כגורמים קבועים-בלתי ניתנים לשינוי, ולכן מסרב לקבוע לי אחוזי נכות בהתאם - בטח שלא אחוזי נכות קבועים. בברכה, נגר אלירן.

קבלו תיקון, אצלי זה 4.1 ס"מ ולא מ"מ.