PVT

ד"ר קיציס שלום רב! להלן קטע קטן מתוך מאמר שקראתי "מדענים ממכון ויצמן למדע ומהמרכז הרפואי על-שם שיבא בתל-השומר זיהו את מיקומה המדויק ואת אופיה של מוטציה גנטית, הגורמת הפרעת קצב לבבית תורשתית המתרחשת בתגובה למאמץ גופני או להתרגשות, הידועה גם בשם PVT - Polmorphic Ventricular Tachycardia התסמינים השכיחים של מחלה זו, הפוגעת בעיקר בילדים, כוללים הרגשת חולשה פתאומית, סחרחורות, אובדן הכרה, ובמקרים קיצוניים - מוות פתאומי בתגובה למצבי מאמץ או התרגשות" אנא אם תוכל להסביר לי בדיוק במה מדובר והאם זה פוגע רק בבדואים או זה יכול לעבור גם אצל כל סוגי ה"גזעים"? כלומר אם זה כושים,לבנים ,בדואים וכ"ו והאם היא פוגעת רק בילדים או גם במבוגרים צעירים? תודה מקרב לב ! חג שמח וכשר לך מר קיציס

אני לא מכיר את המאמר ואיפה פורסם. בכל אופן קיימות הרבה מוטציות גנטיות הגורמות לשינויים מבניים בלב ובמערכת ההולכה של הלב המעמידים את הלוקים בהפרעה בקבוצת סיכון גבוה יותר להפרעות קצב חדריות מסוג PVT. לעיתים עולים על הבעיה במקרה או לאחר שאחד מבני המשפחה התעלף או חלילה מת פתאום ולעיתים מופיע מווות פתאומי כסימפטום ראשון של ההפרעה. ההפרעות הגנטיות האלו מופיעות אצל כל הגדעים אך יש סוגי הפרעות יותר ספציפיים לגזעים מסויימים תודה

תודה לך ד"ר קיציס ! והנה עוד חלק מין המאמר על מנת להמחיש את המקרה "שתי קבוצות החוקרים נכנסו לעובי הקורה, וגילו שילדי השבט הסובלים מ- PVTנושאים גרסה מוטנטית של הגן CASQ2. להפתעתם התברר, שמדובר במוטציה קטנה מאוד: שינוי בנוקליאוטיד אחד בלבד ("אות" אחת בלבד מהצופן הגנטי). שיבוש זה בצופן הגנטי גורם לשינוי ברצף החומצות האמיניות שמרכיבות את החלבון, ולהחלפה של חומצה אמינית אספרטית בחומצה האמינית היסטידין. שינוי יחיד זה משבש את יכולתו של החלבון המקודד בגן CASQ2 לקשור ולשחרר יוני סידן. "חלבון זה, הנושא מטען חשמלי שלילי חזק מאוד, מתפקד למעשה כמעין אברון תוך-תאי והוא מתאפיין ביכולת רבה לקשור ולאחסן יוני סידן", אומרת ד"ר אבידן. "אבל הגרסה המוטנטית של החלבון נושאת מטען חשמלי שלילי קטן יותר. תכונה זו של החלבון המוטנטי עלולה להפריע לו בתהליכי הקשירה והשחרור של יוני הסידן". יכולת נמוכה זו עלולה לשבש את תהליכי הכיווץ וההרפיה של רקמת שריר הלב, תופעה שעלולה לגרום להפרעות בקצב הלב, ולהוביל למוות." תודה