שאלה שלא נענתה ...

ד"ר קיציס שלום רב האם תסמונת מרפן זהו פגם גנטי שמאופיין בגובה מוגזם ,גפיים ואצבעות ארוכות ורזות במיוחד ,נקע של העדשה בעין ופגמים בלב? האם בתסמונת זו תמיד יש פגם כלשהו בלב?והאם תמיד היא מאופיינת על ידי גובה מוגזם ואצבעות ארוכות ונקע של העדשה? איך מגלים בעיה זו והאם היא חמורה? ניסיתי לקרוא באתר שנתת לכפיר ולא ממש הבנתי וגם לא מצאתי תשובות לשאלות שלי שם אז אודה לך מאוד מאוד אם תענה לי על שאלה זו בברכה דניאלה

כמעט כל מה שאמרת נכון. הפגיעה בלב היא בעיקר באבי העורקים ולא בלב עצמו - אבל קרע של האורטה הוא בהחלט סיבוך אופייני וקטסטרופלי - ולכן חולי מרפן צריכים מעקב קבוע. את הגילוי עושים לפי בדיקה גופנית וממצאים כפי שציינת תודה