תסמונת מורפן

לדוקטור קיציס אודה לך מאד באם תוכל לעדכן אותי בפרטים הקשורים לתסמונת מורפן, כגון : מה הם מאפיניי התסמונת ? כיצד זה בא לידי ביטוי בחיי היומיום ? האם שלטונות צה"ל מכירים בתסמונת זו ומה הבדיקות שעלי לעבור על מנת לדעת האם אני לוקה בתסמונת זו ? מה הם דרכי הטיפול וסיכויי החלמה אם בכלל ? לתגובתך בהקדם אודה כפיר

ראה באתר זה תודה http://www.marfan.org/

ד"ר קיציס האם תסמונת מרפן זהו פגם גנטי שמאופיין בגובה מוגזם ,גפיים ואצבעות ארוכות ורזות במיוחד ,נקע של העדשה בעין ופגמים בלב? האם בתסמונת זו תמיד יש פגם כלשהו בלב?והאם תמיד היא מאופיינת על ידי גובה מוגזם ואצבעות ארוכות ונקע של העדשה? איך מגלים בעיה זו והאם היא חמורה? ניסיתי לקרוא באתר שנתת לכפיר ולא ממש הבנתי וגם לא מצאתי תשובות לשאלות שלי שם אז אודה לך מאוד מאוד אם תענה לי על שאלה זו בברכה דניאלה

שלום לכפיר ולדניאלה. תסמונת מרפן אכן מאופיינת בסימנים שכתבת, דניאלה, אך ברוב המקרים מופיעים רק מספר סימנים אצל אדם מסויים, בחומרה שונה. לעיתים מופיעים הסימנים החיצוניים (גפיים ארוכות, חזה בולט או שקוע, שינויים במבנה עמוד השדרה וכו') ולעיתים לא. במקרים רבים מופיעים הסימניים הקרדיאליים (התרחבות אבי העורקים, אי ספיקה של המסתמים), ולפעמים לא. לפעמים הם מופיעים בשלב מוקדם בחיים, ולפעמים בשלב מאוחר יותר. הדרך הטובה ביותר לברר האם אתם בעלי התסמונת היא בבדיקת אקו-דופלר - בדיקה לא חודרנית ולא מכאיבה. בעזרת עמותת אית"ן (איגוד ישראלי לתסמונות נדירות) אנחנו פועלים לגיבוש קבוצה של אנשים בעלי התסמונת והורים לילדים בעלי התסמונת. הרגישו חופשי לכתוב אליי באם תרצו פרטים נוספים או מידע נוסף על התסמונת. [email protected] יום טוב