תגובה לכתבה אודות תסמונת מרפן/אפרת דותן

שלום רב, הופתעתי לראות כתבה על תסמונת מרפן, אך לצערי הופתעתי יותר לקרוא פרטים שאינם עדכניים דיים ביחס למידע הקיים בארה"ב - מתוך סקירת המידע שלי בנושא. כיום, מדברים בארה"ב (ע"פ הנתונים בשטח) על תוחלת חיים של 70 שנה +/-. כמו כן, כשהינך כותבת על תסמונת מרפן מולדת, הינך מציינת משפט כמו:"באחוז גבוה של התינוקות הללו קיימת פגיעה לבבית שגורמת לתמותה גבוהה בקרב ילדים אלו." ושוב, למיטב ידיעתי כיום לא מדובר על תמותה במידה שכזו. איני טוענת כי כל הפרטים אינם נכונים/ מדוייקים, אך התאכזבתי לראות כי מגזין רפואי שמכבד את עצמו מפרסם בקלות כזו מידע שאינו עדכני דיו, אשר יכול לפגוע בקלות באדם החולה במחלה או בסובבים אותו מתוך חוסר ידע נוסף. לתשומת לבכם, הילה. דרך אגב, הסיבה מאחורי התעניינותי בנושא היא היותי בעלת תסמונת מרפן (מלידה).

שלום הילה, הכתבה נכתבה על סמך מאמר סקירה שהתפרסם לאחרונה בכתב העת "הרפואה" היוצא לאור כל שבועיים בארץ, בעברית. אך אין להסיק מכתבה זו על כלל החולים במחלה ואין ספק שהיום ישנם חולים שמגיעים לגיל של 70 ואף יותר. כמו כן כאשר מדובר בכתבה על התסמונת המולדת הקשה, יש לציין כי מדובר במוטציה ייחודית וקשה שגורמת לסימפטומים הקשים שתוארו בכתבה. אפרת.

איפה מופיעה הכתבה שעליה אתן מדברות (את מה שכתוב ב"הרפואה" כמובן קראתי) תודה

הילה שלום שמי מוטי שורץ ואני סובל מתיסמונת מרפן מלידה ואני בן 33 במידה ויש לך חומר בנושא אודה לך עם תשלחי לי לכתובת: רח' השקד 13/2 קרית חיים מזרחית מיקוד 26273. תודה