קרדיומיופטיה

שלום ד"ר :) שמי דני בן 30 בגיל 18 התגלה לי Hypertrophic Cardiomyopathy ומאז אני במעקב שגרתי כל שנה/שנתיים אצל הקרדיולוג יש לי כמה שאלות שמסקרנות אותי..ואשמח לחוות דעתך... כל פעם שאני הולך לבדיקה שגרתית, הקרדיולוג שואל אם התעלפתי. אשמח לדעת לאן הוא חותר..(התביישתי לשאול) מדוע כאשר אני עושה מאמץ, מופיע כאב בחזה? וזה מתגבר עוד יותר כאשר אני אחרי אוכל. ושאלה אחרונה... אני ביקשתי אישור רפואי מהקרדיולוג להירשם למכון כושר והוא לא אישר לי. זה כזה מסוכן? תודה רבה לך על המידע דני :)

קרדיומיופטיה מעובה – Hypertrophic Cardiomyopathy קרדיומיופטיה הפרטרופית או בקצרה HCM – Hypertrophic CardioMyopathy, היא מחלה ייחודית הנובעת ממוטציה גנטית בכרומוזומים מסוימים, הגורמת לתפקוד לקוי של מספר חלבונים המרכיבים את האלמנטים המתכווצים בתוך תאי שריר הלב. אצל מחצית מהחולים המחלה היא תורשתית , ואצל המחצית השניה המוטציה הגנטית ראשונית, ללא סיפור משפחתי כלשהו. ההפרעה הגנטית תגרום בסופו של דבר לסידור פגום של סיבי השריר בתאי הלב, ובסיכומו של עניין הלב יהיה מעובה. רק מעט מעבדות בעולם מתמחות באפיון גנטי של מחלה זו. בארץ אין מומחי גנטיקה למחלה זו. חלק מהמוטציות הגנטיות מלוות בפרוגנוזה גרועה בגלל שכיחות יתר של הפרעות קצב קשות, עיבוי ניכר של שריר הלב והעברה תורשתית אגרסיבית. המחקר בתחום הגנטי עדיין בראשיתו, ולמרות יכולת האבחון הגנטי, עדיין אין תשובה טיפולית הולמת המבוססת על ממצאים גנטיים בלבד. לכן האבחון והטיפול ניתן על בסיס ממצאים קליניים, בשילוב ההיסטוריה המשפחתית. HCMהיא מחלה המתאפיינת בעיבוי, לעתים ניכר , של שריר הלב. קיים ספקטרום גדול מאוד בדרגת העיבוי של הלב. לעיתים, השריר כל כך עבה שהוא חוסם כמעט את כל חלל החדר השמאלי. בהיעדר מקום לדם להיכנס ללב, המחלה תלווה בתסמינים קליניים אופיינים וקשים לאי ספיקת הלב. לפעמים שריר הלב מעובה רק מעט מאוד, אז המחלה קלה ויתכן שלא תאובחן משך כל חיי החולה. קיימים מספר ווריאנטים למחלה זו: הווריאנט השכיח ביותר, הוא זה בו רק המחיצה שבין החדר השמאלי והימני (השייך פיזיולוגית לחדר השמאלי) מעובה. במקרה זה עיבויי המחיצה יכול להיות כל כך משמעותי, עד כי בזמן התכווצות החדר, (בסיסטולה) נוצרת חסימה בתוך החדר, המפריעה לזרימת הדם מהחדר עצמו לכיוון אבי העורקים. מצב זה נקרא קרדיומיופטיה היפרטרופית חסימתית או HOCM – hypertrophic obstructive cardiomyopathy. מחיצה מעובה מאוד גורמת לחסימה של אפיק המוצא של החדר השמאלי, על ידי משיכה לא נכונה של העלה הקדמי של המסתם המיטראלי, הנע קדימה לעבר המחיצה. תנועה פתולוגית זו של העלה המיטראלי הקדמי נגרמת בגלל אפקט שאיבה, הנוצר עקב מהירות מוגברת של זרימת דם בסמוך לחלק השריר המעובה. בבדיקות אקו לב מתייחסים לתופעה זו בשם SAM-systolic anterior movement- והכוונה היא לתנועה שעושה העלה הקדמי של המסתם המיטראלי בזמן הסיסטולה, קדימה- לכיוון המחיצה המעובה. למידת עיבויי המחיצה ולמידת החסימה יש קשר ישיר לעוצמת התלונות של החולה. יתכן מצב בו המחיצה עבה, אבל העלה הקדמי של המסתם לא נע קדימה בזמן הסיסטולה ועל כן מצב זה מכונה קרדיומיופטיה היפרטרופית לא חסימתית – NON obstructive hypertrophic cardiomyopathy. קיימים עוד מספר ווריאנטים נדירים יותר של המחלה. הווריאנט בו רק חוד הלב מעובה - באנגלית apical hypertrophy, הוא שכיח יותר באוכלוסיות במזרח הרחוק ויפן, ומתאפיין בשינויים ייחודים באק"ג. קיים גם ווריאנט בו העיבוי מפושט לכל חלקי שריר הלב- diffuse hypertrophy, בו כל דפנות החדר השמאלי מעובים בצורה אחידה. צורות אלו של המחלה מהוות בעיה טיפולית קשה. להבדיל מהווריאנט החסימתי, בו קיימות אופציות טיפוליות די טובות (כולל ניתוח שלרוב פותר את הבעיה לצמיתות), בצורה המפושטת והאפיקלית ניתן לטפל רק בתרופות. ההפרעה הפתופיזיולוגית במחלה זו קיימות שתי בעיות עיקריות הגורמות למגבלה תפקודית. ראשית, בזמן הדיאסטולה (שלב ההרפיה של הלב), השריר המעובה לא מאפשר לדם להיכנס לתוכו בקלות. הפרעה זו מאפיינת את שלושת הווריאנטים של קרדיומיופטיה זו. ההפרעה השניה, האופיינית למחלה החסימתית, מתרחשת בזמן הסיסטולה (שלב ההתכווצות של הלב), כאשר נוצרת חסימה לזרימת הדם מהחדר לאבי העורקים במנגנון של SAM (ראה לעיל). חולים אלו מוגבלים במאמץ. התלונות השכיחות יהיו קוצר נשימה, עייפות מוקדמת והיעדר היכולת לביצוע מאמץ. מרבית החולים עם HCM סובלים ממחלה לא קשה במיוחד, ורובם אסימפטמטיים. כך לפחות בעשורים הראשנים לחייהם. אופייני הוא שמידת עיבויי שריר הלב מחמירה בשני העשורים הראשונים ובהמשך היא נעצרת. אצל חלק מן החולים מידת העיבוי קלה בלבד, ותישאר כך משך שנים רבות; אצל אחרים העיבוי ניכר וגורם לתסמינים. חולים אלו, במוקדם או במאוחר, יהפכו מוגבלים ביכולתם לבצע מאמצים. לאחרונה תואר ווריאנט גנטי אשר מאפשר המשך עיבוי איטי ורציף של שריר הלב משך שנים רבות. הסיבוך הקשה ביותר במחלה זו הן הפרעות הקצב- חלקן ממקור העליות (לרוב פרפור פרוזדורים), אך חלקן עלולות להיות קשות וחמורות, היכולות לגרום לדום לב ומוות פתאומי. מוות פתאומי כתוצאה מהפרעת קצב נדיר למדי, והוא שכיח יותר אצל חולים עם מחלה משפחתית וסיפור של דום לב/מוות פתאומי אצל בני משפחה מדרגה ראשונה שסבלו מאותה מחלה; וכן אצל חולים עם הפרעות קצב חדריות בבדיקות ההולטר. גם חולים עם שריר לב מעובה במיוחד נמצאים בסיכון מוגבר להפרעות קצב ממאירות. להפרעות הקצב וחומרתן יש קשר לווריאנט הגנטי של המחלה. כיצד מטפלים? תרופות מגמת הטיפול בתרופות היא האטת קצב הלב והחלשת עוצמת התכווצות הלב. אלו תרופות מקבוצת חוסמי תעלות הסידן (verapamil), ותרופות מקבוצת חוסמי רצפטורים ביטא (beta receptor blockers). התרופות עוזרות מאוד למרבית החולים. בחולים עם הפרעות קצב מטפלים בתרופות אנטי-אריטמיות, לרוב בתרופה המכונה אמיודרון (amiodarone). בחולים עם הפרעות קצב, אשר למרות הטיפול התרופתי, ממשיכים להיות בסכנה לדום לב/מוות פתאומי (או שניצלו ממאורע של דום לב/מוות פתאומי), יקבלו לרוב דפיברילטור. קוצב לב קיצוב לב בעליות ובחדרים המופעל בשיטה מיוחדת ותוך תשומת לב רבה למהירויות הקיצוב, מסוגל להפחית באופן משמעותי את מידת החסימה באפיק המוצא של החדר השמאלי בווריאנט החסימתי של המחלה. קיצוב הלב לא יעיל בווריאנטים האחרים. ההנחה היא שהקיצוב גורם לשוני מסוים באנטומיה של החדר השמאלי בזמן כיווצו, ובצורה כלשהיא, העלה הקדמי של המסתם המיטראלי מתרחק מהמחיצה המעובה- ומידת החסימה לזרימת הדם פוחתת; בד בבד מופיע שיפור סימפטומטי אצל החולה. שיטה טיפולית זו הוכיחה עצמה לא רע, לפחות עבור חלק מן החולים; אך ללא ספק היא איננה מהווה תשובה אופטימלית לחולים הקשים מאוד. הרס חלק מהשריר המעובה בצנתור – alcohol septal ablation בשנים אחרונות נכנסה לשימוש טכניקה חדשה, בה הורסים חלק מן השריר המעובה על ידי חסימת העורק המוביל דם לחלק זה של השריר בצנתור לב. מדובר למעשה בגרימת אוטם חריף (מבוקר מאוד) בחלק מהשריר המעובה. בפעולה זו מזהים את העורק המוביל דם לחלק המעובה של המחיצה הבין חדרית, חוסמים את העורק על ידי בלון ומחדירים לתוכו אלכוהול. האלכוהול הורס את אותו חלק בשריר איתו הוא בא במגע. התוצאה הסופית תהיה ביטול העיבוי של השריר ונטרול המנגנון הפתופיזיולוגי הגורם למוגבלות הפיזית. הפרוצדורה מורכבת מאוד ורק במעט מרכזים בארץ עושים פעולה זו. יש לציין כי השיפור ההמודינמי איננו מגן מפני הפרעות קצב. ניתוח הניתוח, נקרה מיומקטומיה – myomectomy, והוא מיועד רק לחולים הסובלים מהווריאנט החסימתי. בניתוח מסירים חלק מהשריר המעובה. הניתוח מפחית בצורה משמעותית את החסימה באפיק המוצא של החדר השמאלי, מפחית את ה - SAM ובמידה וקיימת גם אי ספיקה של המסתם המיטראלי מתוקנת גם בעיה זו. הניתוח פותר בעיות אלו לצמיתות. במרכזים כירורגים גדולים התמותה הניתוחית לא עולה על 5%. ניתוח זה מצריך מיומנות גבוהה; מעט מאוד כירורגים בארץ מיומנים בניתוח זה. אפשרות ניתוחית אחרת כוללת את החלפת המסתם המיטראלי בתותב מתכתי. אפשרות זו טובה לחולים עם מחיצה לא מאוד עבה, ושעיקר מגבלתם נובעת מתנועה גסה של העלה המיטראלי הקדמי (SAM). ניתוח (כמו הסרה בניתוח של המחיצה הבין חדרית – ראה לעיל) משפר רק את המדדים ההמודינמיים ולא מגן מפני הפרעות קצב. השתלת לב היא אופציה אחרונה, ומיועדת עבור חולים צעירים עם ווריאנטים אנטומיים כאלו שלא ניתן לתקן על ידי ניתוח מיומקטומיה ושדרגת המוגבלות שלהם קשה מאוד. ולסיום, גם חולים בקרדיומיופטיה היפרטרופית צריכים לקבל טיפול אנטיביוטי מונע זיהומים.

תודה רבה על המידע. את המידע הזה גם אני מצאתי רציתי בסך הכל תשובות ספציפיות לשאלות ספציפיות ששאלתי. תודה שוב :)

אשתי חולה במחלת קרדיומיופתיה ואני מחפש כל עזרה בנושא