P53?

בוקר טוב, מה זה P 53? תודה,גילי.

לינק למידע אודות המוטציה P53 (מקווה שאת בסדר עם אנגלית): http://imaginis.com/breasthealth/genetic_risks.asp#p53

תודה שרית. הייתי מאד מעוניינת לקבל גם הסבר מדר' בן ברוך. תודה, גילי

P53 הוא גן מדכא גידולים tumor supressor gene שאם יש בו פגמים (מוטציות) יש סיכוי יתר לפתח גידול. בהרבה גידולים ממאירים ובינהם סרטן שד יש מוטציות ב P53. אלו הן מוטציות נרכשות ולא מולדות. שלא כמו בBRCA הסיכוי להוולד עם מוטציה ב P53 הוא קטן מאד ולכן אין בדיקות גנטויות רוטיניות לכך. אך במשפחות מסוימות יש טווח גידולים שמחשיד לקיום של פגם מולד ב P53 ואז בודקים . אין לכך משמעות טיפולית ברורה, אך יש מחקרים רבים בנושא.