ריצוף הגן BRCA
דיון מתוך פורום סרטן השד
אני בת 63 לפני 7 שנים עברתי למפקטומי ממוצא אשכנזי לא נשאית של הגן אך אימי ואחותה היו חולות בסרטן השד אימי בגיל מבוגר ודודתי בגיל 40 לערך.רופא הנשים שלי המליץ לי עכשיו לעבור בדיקה של sequencing במעבדה פרטית דהיינו ריצוף כל הגן וחיפוש מוטציות אחרות אם יש.הבדיקה עולה 5000 ש'ח והיא לא בסל.השאלה היא עד כמה הבדיקה מומלצת? עלי לציין שהאונקולוגית שלי שרואה אותי כל חצי שנה לא דיברה איתי על הבדיקה הזו.עד כמה חשוב לבצע אותה והאם היא מוצעת בהיקף נרחב והאם היא אמינה?כיון שההשלחות יכולות להיות גורליות אם תימצא מוטציה גם לגבי וגם לגבי צאצאי אשמח לקבל את חוות דעתכם ומידע על כך..
שלום רחל, כדאי לך להיפגש לייעוץ אונקו-גנטי עם גנטיקאי - שעל סמך העץ משפחה שלכם יוכל להעריך מה הסיכוי שימצאו אצלך מוטציה פרטית ויוכל להסביר לך מה המשמעות של כזה דבר בברכה ד"ר שני פאלוך-שמעון