לאנה

אנה שלום לפני ספר ימים שלחתי שאלה שמצורפת גם כאן שוב , ויש לציין שאין מענה לא של הרופאים וגם לא ממך . מה שמאכזב מאוד כל שאלה שנשאלת בפורם כל אחת כאן מחכה לתשובה והנושא מאוד חשוב וכאוב לכל אחת . אשמח בכל זאת לתגובה . והשאלה היא ...., בעיתון הניוזלטר התפרסמה כתבה על הטומקסיפן , שהוא למעשה פוגע בכבד ויכול לגרום לחזרת המחלה , במידה ויש אנשים שהם רגישים גנטית . אשמח לדעת מה הן התוצאות ואיך אפשר להמנע ולדעת האם אני למשל אחת מאלו שרגישות , יש לציין שתמיד בדיקת תפקודי הכבד שלי לא יוצאים במאה אחוז תמיד יש סטייה מהנורמה לדוגמא ALT(GPT) 44 U/L הכתבה אני מצטט אותה כפי שהיא אבקש לדעת האם אני בקבוצת הסיכון , ובכלל אם יודעים שיש סכנה לחזרה מהכדור מדוע נותנים אותו לחולת סרטן השד . מקווה שתהיה תשובה של רופאים . "המקורות: The Pharma, 4/2008 הרפואה, מאי 2007 בני אדם שונים זה מזה בתגובתם לתרופות סינתטיות או לחומרים טבעיים. כיום ידוע כי השונות בתגובות של מטופלים לתרופות משקפת, במידה רבה, שונות גנטית בין בני אדם. הסיבות לכך מורכבות וכוללות גורמים תורשתיים, הרגלי תזונה ואורח חיים (כגון עישון וצריכת אלכוהול), או רקע של מחלות קיימות ובעיקר פגיעות בתפקודי כבד או כליות, הגורמות למטבוליזם איטי או סילוק איטי של תרופות מגוף החולה. פרמקוגנטיקה, התחום החוקר את ההשפעות הגנטיות על פעילותן של תרופות, מהווה את הבסיס ל"רפואה האישית", שתאפשר לשפר את בטיחות הטיפול בתרופות ובמקרים מסוימים אף את שיפור יעילות הטיפול בהן. כך עולה ממאמרם של ד"ר ד. גורביץ, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב, ד"ר א. הררי, דין דיאגנוסטיקה בע"מ, ד"ר ע. בר חיים, מרכז רפואי אסף הרופא. בהקשר של סרטן השד, הטיפול בהרצפטין הוא דוגמא מוכרת לטיפול תרופתי מותאם אישית. התרופה תועיל רק לאותן חולות בהן הגידול הסרטני מבטא רמות גבוהות של הקולטןHER-2. גם באשר לטיפול בתרופה טמוקסיפן כטיפול מונע הישנות לאחר הטיפול הראשוני בסרטן שד רגיש לאסטרוגן, יש מקום להתאמה לפרופיל הגנטי של החולה. מחקרים שנערכו באוניברסיטת אינדינאפוליס בארה"ב הראו כי בעצם טמוקסיפן הינו קדם-תרופה. החומר הפעיל מיוצר בכבד ע"י אנזים בשם CYPP2D6. מסתבר עוד כי כ-7% עד 10% מהאוכלוסייה האירופאית נושאים שני עותקים לא-תקינים של הגן המקודד לאנזים כבד זה. כתוצאה מכך, אותן חולות סרטן השד בעלות חסר מולד של האנזים כלל אינן מקבלות הגנה ע"י טמוקסיפן, ואכן מסתבר כי אצלן הסיכון לחזרת הגידול כפול לעומת חולות אחרות. זיהוי מראש של אותן חולות סרטן השד בעלות הגנים הלא-תקינים, באמצעות בדיקת דם, יאפשר להן לקבל טיפול בתרופות חליפיות (כדוגמת תרופות ממשפחת מעכבי הארומאטאז) ובכך לשפר את סיכויי ההחלמה המלאה שלהן. שירות פרמקוגנטי שנפתח לאחרונה במרכז הרפואי אסף הרופא בשיתוף פעולה עם חברת דין דיאגנוסטיקה בע"מ עורך בדיקות של השונות הגנטית (פולימורפיזם) של הגן CYP2D6 וגנים אחרים. בקרוב יפתח ניסוי שיכלול בדיקת נשאות של הגן בחולות סרטן שד ושימוש במידע זה עבור שיפור התאמת הטיפול התרופתי שלהן.

ליאנה שלום מתוך פנייתך עולה חוסר הבנה מסוים לכתוב בכתבה. טמוקסיפן אינו פוגע בכבד אלא עובר שינויים לחומרים אחרים בכבד כפי שקורה להרבה מהתרופות שאנו לוקחים. חומרים אלו נקראים מטבוליטים של התרופה. בטמוקסיפן המטבוליטים הם חומר אנטי-אסטרוגני הרבה יותר חזק מהטמוקסיפן המקורי ולכן הם אלו שמשפיעים על הגוף ומונעים את חזרת הסרטן. השינוי הזה המתרחש בכבד תלוי באנזים CYPP2D6 . אנשים שיש להם חוסר תפקוד מוחלט של האנזים, לא הופכים את הטמוקסיפן למטבוליט הפעיל ולכן יעילות התרופה יורדת. כפי שצוין בכתבה ישנה חברה שעושה את הבדיקות באופן פרטי וניתן לפנות אליהם. חשוב לציין שהשינוי הגנטי יחסית נדיר וגם במידה שיש ורוצים לקבל תרופה ממשפחה אחרת הדבר מחייב רכישה פרטית.

התשובה מוזרה. זאת אומרת שאין טעם לקחת טמוקסי בלי הבדיקה?? זה מקובל ככה???????????