brca1 והופעת המחלה בגיל מוקדם בכל דור ??

אני בת 38 יש לי brca1 סבתי חלתה בסרטן השד בגיל 50, 2 אחיותיה חלו ונפתרו בגיל צעיר יותר כנראה מסרטן , אימי חלתה בסרטן שחלות בגיל 70 ואחותי חלתה בסרטן שד בגיל 36. יעצו לי להוציא שחלות לפני גיל 40. 2 שאלות: 1. שמעתי שבכל דור המחלה מופיעה מוקדם יותר- מה זה אומר-יש לי שתי בנות האם זה אומר שאם בדור שלי זה הופיע אצל אחותי בגיל 36 אצל בנותי במידה ויש brca זה עלול להופיע בסביבות 20+, ואצל הדור הבא אולי בגיל 10 ????? 2. האם היית מייעץ לי לבצע גם כריתה מלאה ושחזור של השדיים? ובאיזה גיל כדאי לי להוציא את השחלות בהנחה שאני אוכלת בריא ולוקחת אנטיאוקסידנטים? אודה מקרב לב לתשובתך.

הי ובוקר טוב, נו באמת, לפי התיאור של 10 שנים, בדור השלישי מעכשיו אצלכם יאבחנו את הסרטן שד עוד ברחם אצל העוברים... לא להסחף !!! זה נכון שצריך משנה זהירות, אבל המחלה נדירה מאוד מתחת לגילאי ה-20 גם אצל נשאיות, אז את המעקב צריך לבצע משנות העשרים, כירורג שד, אולי אולטרסאונד בלי ממוגרפיה או עם, תלוי במבנה השדיים, m.r.i שד, שמניחה שאת עושה כל שנה. אין קשה לבריאות ולתזונה שלך, ואם סיימת את תכנון המשפחה עדיף לך להוציא את השחלות והחצוצרות בקרוב, כי גיל 40 הוא המאוחר מבחינת הוצאתן, כי אז לנשאיות כבר מתחיל הסיכון לחלות, ואת כבר קרובה לכך. גם הוצאתן לפני גיל 40, מורידה באופן די משמעותי את הסיכון לחלות גם בסרטן השד. אגב, גם לסרטן השחלות זאת לא הגנה מלאה לחלוטין ועדיין יש 5% סיכון לחלות, אבל זה מוריד באופן מאוד משמעותי את הסיכון וכיוון שאין גילוי מוקדם כלל בסרטן שחלות אין ברירה ועדיף לעשות זאת מהר. לגבי הסרת השדיים, זאת סוגיה אחרת, לאור ההיסטוריה שלך ובגלל שאת לא חלית, זה יגן עלייך כמעט לגמרי בפני המחלה, אצל אחותך זה סיפור אחר, מי שכבר חלתה עדיין נשאר לה סיכון של 10-15% לחלות גם במקום שאין שד. צריך לשקול כאן היטב את הנזק הנפשי , שהרי לא כל הנשאיות מסירות שדיים, ומעקב קפדני של נשאיות הכולל ממוגרפיה, אולטרסאונד וm.r.i שד יכול לגלות מוקדם ממצאים לעומת מעקב שחלות שלא יכול, לכן כל אחת עושה את שיקוליה, יש כאלה שבוחרות כך ויש אחרת. הרבה בריאות והחלטות קלות.

שלומות, רימונה, בואי קודם כל נדאג לך. בנותייך עוד צעירות (והסיכון שלהן להיות נשאיות הוא רק 50%). הייתי ממליצה על כריתת שחלות בהקדם, אולי במיידי, כדי להוריד את הסיכון לסרטן שחלות בכ- 97%, ולהוריד מאד את הסיכון לסרטן השד. את השדיים לא חייבים להסיר כעת. ניתן לעקוב באמצעות MRI, בדיקה ידנית, או שיטות אחרות. את צריכה להיות בהשגחה ולגשת לבדיקה ידנית כל 6 חדשים אצל כירורג/ית שד או אצל אונקולוג שד. לעומת זאת, אם את חרדה מטבעך, אפשר בהחלט לשקול הסרת שדיים דו-צידית כדי להוריד את הסיכון כמעט ל-0 וכן ניתן לבצע שיחזור מיידי עם תוצאות יפהפיות. בהצלחה, מירב בן-דוד

תודה על התשובה אך אבקש אם אפשר הסבר לגבי המשפט שרופאים אומרים לי שבדור השני המחלה באה מוקדם יותר - מה זה הדור השני? ומה בדור הבא? ומאיזה דור בכלל ה התחיל הגן הזה להופיע?

שלומות, הדור השני זה את ואחותך, והדור הבא- אלה ילדיכם. מדוע המחלה מופיעה מוקדם בדור השני- איננו יודעים. יחתכן ומדובר בהשפעה סביבתית כמו אוכל, ייתכן ומדובר בגיל קבלת הווסת או במספר ילדים. אין לנו תשובה. ההנחה היא שילדייך יגדלו בסביבה שדומה לסביבה בה את גדלת, לא כמו את ואימך - שם שנות דור מהוות שינוי גדול. כך שלא בטוח שהדור השלישי- ילדייך - ילקו במחלה בגיל צעיר יותר - וזכרי - אנו בכלל לא יודעים אם הם נשאים של הגן!! בנוסף - אנו מקווים להיות חכמים יותר בשנים הקרובות, ללמוד יותר על הגן ועל הנשאיות - ונוכל אולי לשנות את המהלך הטבעי של הנשאות וההתבטאות של המחלה. מירב בן-דוד