סרטן השד- ענין של תורשה?

שלום רב, אני בת 37 + 3 ילדים. אצל אחותי הבכורה (בת 52) התגלה גוש ממאיר בשד שמאל. בוצעה ממוגרפיה שלא "עלתה" על אותו גוש. טרם ידוע אם ישנן גרורות. כרגע המחלה מוגדרת כשלב 1 מתוך 4 ואחותי מצויה בשלב של בדיקות (עברה מיפוי עצמות ובדיקות דם מקיפות, וצפויה לעבור US כבד וחזה). יצויין כי לאף אחת במשפחה לא היה סיפור של סרטן השד, ולצערי זה קורה אצל אחותי. יש לי אחות נוספת בת 48, שלפני 10 שנים אובחנה אצלה טרשת נפוצה. שאלותי: 1. האם אני מצויה בסיכון למחלה בעתיד ? או שמא עלי לעבור בדיקות כלשהן ? 2. כיצד בממוגרפיה לא ראו את הגוש, ומהו אחוז יעילותה באיתור ממצאים חשודים ? 3. מה הסיכוי של אחותי לשרוד את המחלה הזו ? 4. האם גם רופא נשים מוסמך לבדוק שד ? אודה על תשובות בהקדם, שכן חשוב לי לדעת מה קורה לגבי ומה יהיה עם אחותי בתקופה הקרובה. תודה מראש, אושרית

אושרית היקרה שלום, אבחון של סרטן השד במשפחה עלול להיות מצב קשה ומתסכל עבור כל בני המשפחה. אני מתארת לעצמי ששאלות רבות עולות בראשך, אנסה לענות על חלק מהשאלות. באם תרצי הרחבה או מידע נוסף, אשמח לעביר את שאלתך לאחד היועצים בתחום. 1. רוב מקרי הסרטן מתפתחים ממוטציות נרכשות (כלומר מוטציות שאינן תורשתיות), אשר מתפתחות בתאי גוף במהלך חיי האדם. מוטציות אלו יכולות לקרות כתוצאה מטעות בתהליך חלוקת התאים או כתוצאה מפגיעות סביבתיות (כמו חומרים מסרטנים). מוטציות כאלו, המתרחשות בתאי הגוף שאינם תאי המין, אינן מועברות בתורשה, ונקראות מוטציות סומאטיות (כלומר מוטציות של הגוף – מיוונית = soma גוף). לעומת מקרי הסרטן השכיחים, המתפתחים כתוצאה ממוטציות סומאטיות, סרטן תורשתי נגרם על ידי מוטציה המועברת בתורשה. כדי שמוטציה תעבור בתורשה היא צריכה להיות קיימת בתאי המין, הנקראים גם תאי הנבט ( הביצית או הזרע ). מוטציה בתאי הנבט ( (germline mutation קיימת אם כך כבר בשלב ההפריה של העובר, ולכן ניתן למצוא אותה אחר כך בכל תאי הגוף, כולל תאי הנבט. מוטציה כזו מועברת מדור לדור וניתן לקרוא לה מוטציה מולדת או מוטציה מורשת. ישנן בדיקות גנטיות אותן ניתן לעבור שמטרתן לזהות האם את נמצאת בסיכון לסרטן השד או סרטן השחלה תורשתי. חשוב לשים לב שמטרתן של הבדיקות לזהות האם את במצב סיכון לסרטן שד או שחלה תורשתי. באם תרצי, תוכלי לקרוא על כך בהרחבה באתר של עמותת "אחת מתשע" בקישור הבא: http://www.onein9.org.il/getfile.asp?file=hereditary.doc 2. לגבי ממוגרפיה, בדיקה זו פחות יעילה בקרב נשים מתחת לגיל ארבעים. לכן בגילאים אלו, נהוג להשתמש באולטרסאונד במקרה הצורך. 3. בלתי אפשרי לדבר על סיכויי הישרדות ללא מידע רפואי רלוונטי. באם תרצי, צרפי מידע אודות גילה, מספר בלוטות נגועות, רגישות להורמונים, HER2 וכל מידע רפואי שבידיך ואשמח לעביר את שאלתך לאחד היועצים בתחום. 4. כל אישה מעל גיל 20 צריכה לאמץ לעצמה שגרת בדיקות אשר כוללת בדיקה עצמית ביתית ובדיקה תקופתית של כירורג שד. לכן אני ממליצה לך לקבוע תור אצל כירורג מומחה שד ולתאם עימו שגרת בדיקות. אני מקווה שעניתי, בברכה, אנה