לפרופ' מרימסקי-בדיקה גנטית+הוצאת שחלות

שלום, שמי מירי,40, אחרי למפקטומי מימין, גידול 1.4ס"מ,G3 , הוצאו 4 בלוטות, סנטינל +3 נקיות אך בלוטה רביעית נגועה, גרורה 0.4 מ"מ, שולי הבלוטה שמורים. כרגע לפני טיפול כימי אחרון של Taxol כאשר הטיפול שקיבלתי היה -AC followed by Taxol סה"כ 8 טיפולים ולפני הקרנות בשד ובבית השחי. אין היסטוריה קודמת של סרטן במשפחה. ביצעתי Mama print דרך אונקוטסט והגידול שהיה לי נמצא בקב' ה-Low risk. ER, PR חיובי 80-90% ו-Her2 שלילי. אני די מבולבלת משום שאני שומעת שלחלק מהנשים ממולץ לעבור בדיקה גנטית לנשאות ו/או להוציא שחלות. אנא עיצתך לגבי המקרה שלי אם ניתן עפ"י המידע שמסרתי או הסברך למי בדרך כלל מומלץ להוציא שחלות ו/או לעשות בדיקה גנטית. אני מודאגת כי יש לי ילדה בת 14 ואצטרך לדאוג גם למעקב רפואי שלה בתחום משום שאני חליתי. מיליון תודות, מירי

הי מירי, ראשית איחולי על שסיימת את הדרך הלא קלה של הכימו, וההקרנות זה כבר ממש פשוט יחסית... בהצלחה . אני בטוחה שתקבלי מידע רב מהרופאים כאן, אבל בשל הלחץ שהרגשתי בהודעתך, הרשיתי לעצמי לעשות לך, רק בשמי, איני רופאה, אבל חליתי בגיל 35 ואני נשאית. נשים שחולות מתחת לגיל 40 נחשבות לצעירות, ובדר"כ ב-50% מהמקרים יש סיפור נשאות. לפי ידיעתי, למרות שאיני רופאה והרופא יענה לך, נהוג לעשות את הבדיקה כיום בעיקר במקרים של גיל צעיר, אבל הנטיה היום גם לעשות את הבדיקה גם שאין היסטוריה משפחתית או גיל צעיר של חולה. כל מי שחלתה סביבי גם בגילאי 55 ויותר, הציעו לה לעשות את הבדיקה, גם בשל ההשלכות של תוצאות הבדיקה על הבנות (וגם הבנים...) אם יש לך רצפטורים חיוביים, לא סביר שאת נשאית של brca1 כיוון שנשאיות המוטציה הנ"ל לא רגישות להורמונים בדר"כ, אבל נשאיות של brca2 ה-50% מהמקרים יש להן רצפטורים חיובים, בקיצור אם את מודעת להשלכות של הבדיקה, ומתכוונת לעשות משהו אם יתברר שאת נשאית (כריתת שחלות מניעתית בעיקר) כדאי לך לעשות. בקשר לביתך, אנא הסירי בשלב זה דאגה מלבך, דאגי קודם לבריאותך. ואגב, הנשאות גם עוברת לבנים... ביתך צעירה מאד וזה לא רלוונטי לגביה כרגע ואין צורך להלחיצה גם אם את נשאית או לא. אני נשאית של brca1 וגם אחותי, למרות שאמי חלתה גם, היא אינה נשאית. אחותי לא חלתה, היא בת 48, והאחיינית שלי בת 19 כרגע , מוטרדת , אבל לא מתכוונת בשלב זה לעשות את הבדיקה. אחותי ואני שתינו עברנו ניתוח מניעתי של כריתת שחלות וחצוצרות לפני חודש וחודשיים. בכל מקרה, מאחלת לך המון המון בריאות , ועצתי היא לא להכנס ללחץ לפני שיש סיבה לכך, לעשות הכל ברוגע, לסיים את הטיפולים, ולהיות מודעת להשלכות של הבדיקה הגנטית. מקווה שעזרתי לך במעט עד שתקבלי תשובות מהרופאים בפורום. לילה טוב, מרב.

הי מרב, קודם כל מיליון תודות שענית לי בשעת לילה מאוחת כזאת. האמת שאני יותר מבולבלת מאשר בלחץ. אני מכירה בת 48 שהומלץ לה לעשות את הבדיקה הגנטית (ללא ניתוח) ולעומת זאת בת 32 שהומלץ לה לעבור את הבדיקה + הניתוח ואני לא כל-כך מבינה את הקטגוריה שאני נופלת לתוכה. ההסבר שלך מאוד עוזר לי. עכשיו חד-משמעית ברור לי שאני כן צריכה לעשות לפחות את הבדיקה ואח"כ נראה. כאשר דיברתי עם האונקולג שלי הוא אמר לי "אם היית אישתי הייתי ממליץ לך לא לעשות" (את שניהם) וזאת מאחר והמוצא שלי אשכזי וכנראה שעדות המזרח יותר חשופות לנשאות. בכל מקרה יש לי עוד טיפול כימו אחרון ביום חמישי הקרוב ואח"כ ההקרנות כמובן. אני מתכוונת לחקור את העניין לעומק כי חשוב לי לדעת אם אני נשאית גם מבחינתי וגם מבחינת הילדים שכרגע אמנם הם עדיין קטנים אבל הם יגדלו וחשוב שגם הם ידעו מה קורה. אם את יכולה תפרטי לי מה המשמעות של brca1 ו- brca2 ומה ההבדל בינהם. ואנא האם ניתוח של הוצאת שחלות (מניעתי) כואב או כרוך בסבל רב? אישפוז ארוך, תפרים וכו'.... מיליון תודות את מקסימה והרבה הרבה בריאות וכח! מירי

בדיקה גנטית תבוצע לאחר דיון יסודי בינך לבין הרופא המטפל בך. הבדיקה אינה מסובכת. החלק המסובך הוא ההחלטה מה לעשות אם הבדיקה חיובית.

פרופ' מרימסקי שלום, ראשית תודה על תשובתך. איני רוצה להישמע חצופה אך מתשובתך לא הצלחתי להבין דבר. ברור שאת הדיון הרחב אעשה עם האונקולוג שלי ואני בטוחה שאוכל להתמודד עם התוצאה אם נחליט שצריך לעשות את זה. מה שניסיתי לברר למעשה זה איך נעשית האבחנה על ידי הרופאים, למי מומלץ ולמי לא? אם בכלל ניתן לעשות אבחנה כללית כזאת או למעשה כל מקרה הוא אינדיבידואלי? אודה לך אם תוכל לפרט יותר. מירי