שאלה בנושא סרטן
דיון מתוך פורום סרטן השד
יש לי שאלה מאוד חשובה שאני מזמן רוצה לדעת אליה תשובה. אם במשפחה יש אבא החולה בסרטן הדם ואמא החולה בסרון השחלה , האפ יש סיכוי שהילד(הבן שלהם) גם יחלה בסוג של סרטן? האם סרטן היא מחלה תורשתית או לא?
נסטיה שלום, מידע זו לקוח מאתר של עמותת "אחת מתשע" מפרק המוקדש לסרטן תורשתי. הרקע הגנטי לסרטן גידול סרטני נובע משינויים (מוטציות) בגנים. הגנים העשויים מ- די.אנ.איי ( DNA ) וכיום מעריכים שמספר הגנים באדם נע בין 000 ,60 - 000, 30 . הגנים מצויים בגופיפים הנקראים כרומוזומים, ונמצאים בגרעין של כל תא. כל גן מכיל את ההוראות ליצירת חלבון מסוים. אם חלים שינויים (מוטציות) בגן הוא אינו מתפקד כרגיל והחלבון אותו הוא מייצר עלול לא לתפקד. סרטן עלול להתפתח כאשר הגנים האחראים לחלוקה הנורמלית של התאים עוברים שינוי (מוטציה) וכתוצאה מכך התאים מתחלקים ללא בקרה. דוגמה לגנים שתפקידם למנוע חלוקה לא מבוקרת הם הגנים BRCA1 ו-2 BRCA . בצורתם הרגילה, הגנים הללו מהווים מעצור לחלוקת התאים על ידי כך שהם מייצרים חלבונים אשר מסייעים למנוע גידול תאים לא נורמלי. כאשר הגנים הללו, שתפקידם לדכא גידולים, עוברים שינויים (מוטציות) הם מאבדים את היכולת לעצור את הגידול הלא נורמלי של התאים. במצב זה יהיה גידול לא מבוקר של תאים, כלומר עלול להתפתח סרטן. רוב מקרי הסרטן מתפתחים ממוטציות נרכשות (כלומר מוטציות שאינן תורשתיות), אשר מתפתחות בתאי גוף במהלך חיי האדם. מוטציות אלו יכולות לקרות כתוצאה מטעות בתהליך חלוקת התאים או כתוצאה מפגיעות סביבתיות (כמו חומרים מסרטנים). מוטציות כאלו, המתרחשות בתאי הגוף שאינם תאי המין, אינן מועברות בתורשה, ונקראות מוטציות סומאטיות (כלומר מוטציות של הגוף מיוונית = soma גוף). לעומת מקרי הסרטן השכיחים, המתפתחים כתוצאה ממוטציות סומאטיות, סרטן תורשתי נגרם על ידי מוטציה המועברת בתורשה. כדי שמוטציה תעבור בתורשה היא צריכה להיות קיימת בתאי המין, הנקראים גם תאי הנבט ( הביצית או הזרע ). מוטציה בתאי הנבט ( (germline mutation קיימת אם כך כבר בשלב ההפריה של העובר, ולכן ניתן למצוא אותה אחר כך בכל תאי הגוף, כולל תאי הנבט. מוטציה כזו מועברת מדור לדור וניתן לקרוא לה מוטציה מולדת או מוטציה מורשת. כל אדם נולד עם עותקים של כל גן. עותק אחד מקורו מהאם והשני מקורו מהאב. מכיוון שכל אדם יורש שני עותקים של כל גן, נדרשות שתי פגיעות על מנת לשבש את פעילות הגן לחלוטין. אנשים הנושאים מוטציה מולדת בגנים 1 BRCA ו- 2 BRCA נולדים עם עותק פגום אחד. אם בשלב מסוים בחייהם ייפגע גם העותק השני, הדבר יכול לגרום להיווצרות סרטן. סרטן תורשתי מופיע לעתים קרובות בגילאים צעירים יותר מאשר סרטן אקראי (sporadic cancer) מכיוון שבאנשים הנולדים עם מוטציה מולדת יש צורך רק במוטציה אקראית אחת כדי שיתפתח אצלם סרטן. זאת לעומת אנשים שאין להם מוטציה מולדת, אצלם יש צורך בשתי מוטציות (אחת בכל עותק) כדי שתתפתח ממאירות. על מנת לחשב את הסיכון של בן לחלות במחלה עליו לפנות למרפאה לייעוץ גנטי. אני מצרפת לך קישור של פורום גנטיקה של משרד הבריאות בו גם ניתן מענה לשאלות דומות. להלן הקישור: http://www.health.gov.il/forums/forum.asp?cid=25&fid=14 בברכה, אנה גולדברט
תודה רבה לך על תשובתך, אני מאוד מעריכה זאת.