תשובה של ייעוץ גנטי - שאלה לרופא

שלום, עשיתי ייעוץ גנטי (בדיקה וייעוץ) כיוון שגם לדודה שלי וגם לבת דודה גילו סרטן השד בגילאים דומים לשלי - פחות מ- 40. והתשובה (החלקית) שקיבלתי, נכון לעכשיו היא שאין לי מוטציה. מה זה אומר בדיוק? זה אומר שזה לא תורשתי? הבנתי שאני יכולה קצת להירגע, אבל חשובה לי המשמעות לתשובה הזאת. תודה

שלום לך בסך הכל בודקים פה בארץ 3 מוטציות גנטיות והאמת היא שבארהב יש בדיקה שעד כמה שזכרוני אינו מטעני בודקת 200-300 מוטציות גנטיות הקשורות לסרטן השד אלא מה שבדיקה כזאת עולה כ-2000 דולר. לדעתי הצנועה והבלתי מקצועית סרטן שד בגילאים כה צעירים אצל קרובי משפחה מדרגה כמעט ראשונה מעלה חשד למוטציה כלשהי. למשל מצאו לא מזמן של70 אחוז לערך מהטוניסאיות הלוקות בסרטן יש איזו שהיא מוטציה גנטית חדשה שמצאו לא מזמן והרי לך קישור: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=681022&dopt=Abstract כדאי לכן הבנות (ואולי לא רק)במשפחה להיות במעקב החל מגיל צעיר. בברכה ריקי

לאיריס שלום, העובדה שלא זוהתה אצלך מוטציה אינה אומרת שאין רקע תורשתי למחלתך. הדבר תלוי במוצא שלך, ובתוצאות בדיקות גנטיות (אם בוצעו) אצל קרובות המשפחה. מאחר וקיבלת ייעוץ גנטי, מי שנתן לך את הייעוץ אמור לתת לך הסבר על משמעות התוצאה במקרה הספציפי שלך. אני מציעה לך לבקש מנותן הייעוץ סיכום כתוב הכולל פירוש של תוצאות הבדיקה. זכותך לקבל סיכום כזה.

בנות משפחתי לא עשו בדיקות גנטיות, אני הראשונה, בכל מקרה יש לי שיחת הסבר עם הפרופסור. תודה על התשובות

שלום רב, אני בת 40 נשאית של הגן brc1del185 במכון הגנטי בחיפה ממליצים להוציא שחלות בגילאים 40-45, כשהייתי בייעוץ אצלכן לפני זמן לא רב אמרת לי שגיל 45 הוא גיל להוצאת שחלות כי בגיל זה מתחיל הסיכון. בביקורת אחרונה שהייתי אצל הפרופ' אונקולוג המטפל בי הוא אמר לי שאני חסרת אחריות ומסכנת את חיי כי עדיין לא עשיתי זאת וכל יום שעובר מסכן את חיי. אני זוכרת שאת אז אמרת מפורשות שיש לי עדיין כמה שנים, אך אני שומעת שאין הדבר נכון ויש אף כאלה שממליצים להוציא בגיל 35. האם יש תשובות חד משמעיות לכך (עד כמה שאפשר כמובן...) שגם אונקולוגים ממליצים על כך כגיל להוצאת שחלות ? למי להאמין?!!! כמובן שאני מבינה שיש להוציא את השחלות, אך עדיין ברצוני לנסות ולהביא ילד נוסף בשנה זאת ואז להוציאן, השאלה היא האם יש לי מעט שנים של חסד או לא כי עכשיו אני ממש מבולבלת כי לגבי הגיל המדוייק כל אחד נותן גיל שונה... אודה לך אם תוכלי לסדר לי קצת את הבלבול...