בהיריון ראשון ונשאים X שביר 54 חזרות..

שלום רב וסליחה מראש על אורך ההודעה, אני בת 27 ובבדיקות הגנטיות נמצא שאני נשאית של X שביר 54 חזרות. לפי מה שאמרה לי היועצת הגנטית " אף אחד לא היה מתרגש מהתוצאה ולא היה ממליץ על בדיקת מי שפיר" אילו לא הייתי מצהירה שאחותי הגדולה נשאית של X שביר 60 חזרות. המליצו לי לעבור מי שפיר (לא אני משלמת על כך). אני בשבוע 12 עברתי שקיפות עורפית (תקינה)ידוע לי שאין קשר בין השקיפות לX שביר . ההתלבטות שלי היא מאד גדולה. הפחד לאבד את ההיריון כתוצאה מבדיקת מי השפיר מאד גדול ומשמעותי בעיניי (למרות שאני יודעת שהסיכון הוא "בסה"כ" 0.5%). לעומת זאת עומדת כנגד עיני הידיעה שאולי יכול להוולד תינוק הנושא את הגן ברמה גבוהה יותר ועלול להיות בעל תסמונת הX שביר = פיגור. האם יש משמעות אם העובר הוא זכר או נקבה האם גדלים הסיכויים לנשאות של הגן אם זה זכר או נקבה? (עדיין אינני יודעת את מין העובר). עליי לציין שעד לאחרונה בכלל לא חשבתי על לא לעשות את הבדיקה היה לי ברור שאני עוברת את הדיקור במיוחד שאני שומעת מחברות ומכרים על כאלו שעברו את הבדיקה והכל עבר בסדר גמור. אך מנגד אני גם שומעת סיפורים (לא רבים למען האמת) על הפלות וסיכון של האם כתוצאה מהדיקור ולכן בהמלצת היועצת הגנטית אני אעבור בדיקת שתן+דם לזיהוי זיהום כלשהו בגוף לפני הדיקור) מה היית ממליצה לעשות? בגילי ועם כל הנתונים כולל הסיכון של הדיקור

אם זה בת, אז כנראה אין בכלל בעיה. לא הבנתי אם המלץ לך לבצע דיקור או לא. בעיקרון יצאה לך תוצאה גבולית. הסכוי לבעיה בילוד קטן מאד. בקשי מהיועץ הגנטי סטטיסטיקה. בסופו של דברף הדילמה היא שלך,ועליך להפסיק להתייסר. קבלי החלטה ולכי איתה. בברכה, דר' יפת יובל, רופא נשים סקירת מערכות, דיקור מי שפיר והריונות בסיכון גבוה בזל 35 תל אביב, 035462330 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר