אקזוזטוזיס וגנטיקה, המשך השאלה

קודם כל, תודה! נתת לי שיעורי בית רציניים, אני מקווה לא לעשות בושות.... שאלה שנשארה לי: למעשה לא התכוונתי לבדוק את קרובי המשפחה, אלא את בני בלבד. אם הבנתי נכון, EXT1 הוא בשכיחות גדולה יותר של ממאירות. האם מומלץ לבדוק בדיקה גנטית את בני, או להניח לכך? אם כן, נעדיף לעשות זאת כעת, בצעירותו, למרות שעיקר החשש הוא דווקא לאחר סיום ההתבגרות והגדילה. אציין שהוא היחיד במשפחתנו עם תופעה זו.

אינני רואה את התועלת המעשית בביצוע הבדיקה שכןבכל מקרה יהיה צורך לשמור על מידה של "עירנות " לכל אורך החיים של הילד. וזה דורש "מיפוי " של כל הלקויות" על ידי מיפוי עצם ומעקב תקופתי. חידוש נוסף לגבי המחלה הנו המלצה של אחרונה מקבלת יותר תוקף והיא להסיר את הלקויות הנמצאות במקומות שעשויים לגרום לעווג ( דפורמציה ) כמו סמוך למפרק כף היד ,קרסול. וברך.

תודה רבה לך! נשתדל להיות עירניים, ולקוות רק לטוב.

שלום אמא ניתקלתי בשאלותייך- אומנם הן מלפני מספר שנים כל שאולי כל השאלות באו על פיתרונן ואני מקווה שבנך מתפקד יפה אני גם סובלת מהבעיה וגם עוסקת בתחם הרפואה וכיום אם לילדים חמודים אם יש לך שאלות שונות כולל על אבחון גנטי ( שאני עשיתי ) תוכלי להשאיר לי מידע כיצד ליצור עימך קשר בברכה