אקזוזטוזות (HME) וגנטיקה

אני מודה לך שוב על התיחסותך ותשובותיך הקודמות לשאלותי (14.7-27.7, 9.9-10.9), וחוזרת על שאלתי בנושא הגנטי, האם כדאי בכלל לעסוק בו לגבי HME, כדי לתת כיוון להתפתחות עתידית של הבליטות המרובות? ילדי (בן 16) מתלונן לעיתים על כאבים באקזוזטוזות. מה מידת ההתיחסות שיש לתת לתלונות אילו? לעיתים הכאבים חולפים כעבור מספר ימים, ולעיתים הם מציקים מאוד, הן מבחינת משך הזמן, והן מבחינת העוצמה.

אני מניח שחלק משאלותיך תמצאנה תשובות במאמר הבא: http://www.geneclinics.org/profiles/ext/details.html תביני ממנו שאין הרבה טעם בבדיקה גנטית של קרובי משפחה. אקסאוסטוזות מכאיבות כדאי הסיר לפחות באותם מקרים בהם נראה שהניתוח הוא פשוט.

קודם כל, תודה! נתת לי שיעורי בית רציניים, אני מקווה לא לעשות בושות.... שאלה שנשארה לי: למעשה לא התכוונתי לבדוק את קרובי המשפחה, אלא את בני בלבד. אם הבנתי נכון, EXT1 הוא בשכיחות גדולה יותר של ממאירות. האם מומלץ לבדוק בדיקה גנטית את בני, או להניח לכך? אם כן, נעדיף לעשות זאת כעת, בצעירותו, למרות שעיקר החשש הוא דווקא לאחר סיום ההתבגרות והגדילה. אציין שהוא היחיד במשפחתנו עם תופעה זו.