EXOSTOSIS

בתי בת ה8 נשלחה לצילום שוקיים בשל בליטה באחת השוקיים,כשהיתה בגיל שנתיים.כעבור חצי שנה בגיל שנתיים וחצי נעשה לה צילום ברכיים ובהשוואה לצילום הקודם האבחנה היתה"סקלרוזציה מעט מוגברת באיזור של טוברוזיטס טיביה משני הצדדים-אין לראות נזק גורמי".באוגוסט האחרון נשלחנו לבצע צילום ברכיים,כתוצאה מבליטה באזור מעל ברך ימין בעיקר.לאחריו נמסר לנו מרופא המשפחה כי בתי סובלת מEXOSTOSIS ומבדיקה גופנית נתגלו עוד בליטות באיזור הזרועות(מתחת לכתף)מבירור אצל מומחה לאורטופדית ילדים נתברר(ע"י מישוש בלבד ובדיקת הצילומים הקודמים)כי הבליטות נמצאות במס'מקומות לפיכך ממליץ על מעקב בקורת בעוד שנה,כמו כן נתבקשנו לברר האם יש מישהו במשפחה(הורים,סבא וסבתא)הסובל מEXOSTOSIS אנו מודאגים.אין לנו כל מידע על המחלה והדרכים להתגונן או להתמודד מפניה.האם זוהי מחלה גנטית?האם ישנו מקום לבצע בדיקה רחבה יותר?למי ניתן לפנות כדי לקבל עזרה.אודה לך מאוד אם תסייע לי להוריד את החרדה ואי הודאות שבענין.

אכן מדובר במחלה תורשתית עם אופן תורשה אוטוזומלי. ששכיחה יותר בגברים. הביטוי שלה הנו גדילה של זיזי עצם או גושי עצם בקצוות של העצמותבעיקר עצמות ארוכות כמו שוקיים ירכיים אמות הידיים זרועות וכו. גושי עצם אלה גדלים יחד עם העצם ומפסיקים לגדול כאשר העצמות חדלות לגדול. הטיפול נגזר ממידת ההפרעה שגושי עצם אלו גורמים . במקומות שהם גורמים ללחץ על עצבים או גורמיםלכאב מוצאים אותם בניתוח. במקומות מסויימים הם מפריעים לצמיחת העצם הגדלה בצורה לא תקינה. חשוב להיותבמעקב במשךהשנים בכדי לגלות אם חלים שינויים ממאירים באחד מזיזי העצם הללו. להלן כמה קישורים http://www.angelfire.com/il/Dukett/MHE.html http://www.ox1.co.uk/hmesg/ http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/mext.htm

תודה רבה על התיחסותך!לא ברור לי המינוח"אופן תורשה אוטוזומלי"מה הכוונה?מאחר ורק בעת האחרונה הבחנו בבליטות(גושים)מעל ברך ימין ובאיזור הזרועות.ולשם כך פנינו לבדיקה,האם אין מקום לבצע בדיקות מקיפות יותר?כמו:CT,מיפוי עצמות,בדיקות דם-גם כדי לקבל תמונה מקיפה יותר וגם לשלול,האם חלים שינויים ממאירים בזיזי העצם?האם תוכל להמליץ לי על מומחה שתחום התמחותו במחלת ה EXOSTOSIS שאוכל לפנות אליו,או מרכז רפואי שמתמחה בטיפול במחלה זו.האם יש מקום להגביל את בתי מלעסוק בתחומי ספורט מסוימים(שיעורי התעמלות בביה"ס)? האם המעקב הרפואי צריך להיות אינטנסיבי יותר ולא כפי שנקבע בקורת בעוד שנה.