נשאות גנטית

שלום רב, כשמדברים על נשאות של מוטציה גנטית שמעלה את הסיכוי לחלות בסרטך השד והשחלות, האם מתכוונים שהמוטציה קיימת בעותק אחד של הגן או בשני העותקים?(למיטב ידיעתי יש גם מס' גנים שגילו שמוטציות בהם מעלות את הסיכוי לחלות) ז"א האם עליי לרשת את המוטציה משני הוריי או מספיק מהורה אחד שכן אם ירשתי את זה רק מהורה אחד אז אמור להיות לי עותק אחד תקין ועותק אחד פגום. האם כשיש תורשה של מוטציה רק מהורה אחד, דהיינו רק עותק אחד פגום, האם גם אז עולה הסיכוי לחלות בסרטן השד והשחלות? מה קורה אם יש עותק אחד תקין ועותק שני פגום של יותר מגן אחד שאחראי על דיכוי מחלת הסרטן בגוף? אודה מראש על התשובות.

זה לא מצב של שחור לבן - גנים חיוניים נשמרים בהרבה מאוד עותקים, חלקם מגיעים מהאב וחלקם מגיעים מהאם. ישנו קשר סטטיסטי בן הופעת פגמים גנטיים בגנים לבין הופעה של מחלות שונות. במצב בו לאדם ישנם מספר גנים תקינים ומספר פגומים, אני לא בטוח שברורה לגמרי הסיבה למה עולה הסיכוי לחלות במחלה, או למה חלק יקבלו את המחלה וחלק לא. ישנה תאוריה שטוענת שהרבה מחלות כרוניות (והסרטן בינהן) קשורות לווירוסים טפיליים שמתיישבים בגוף החולה ומשבשים את פעולת התא. אישוש לתאוריה הזו הוא שלרוב חולות סרטן השד והשחלה אין כלל מוטציות גנטיות. עדין לא הוכיחו קיומם של ווירוסים כאלו, וגם כאשר ימצאו אותם - לא יהיה פשוט לסלק אותם מהגוף. בקיצור - חוץ מלשמור על אורח חיים בריא, ולהנות מהחיים, אין לך הרבה מה לעשות.

יש המון חומר. הנה מדגם. http://www.hadassah.org.il/Hadassa/Heb_SubNavBar/Departments/Medical+departments/Oncology/MixedUnits/Breastcancer/BreastCancerGenetics.htm http://www.hadassah.org.il/Hadassa/Heb_SubNavBar/Departments/Medical+departments/Oncology/MixedUnits/cancer+-+genetic+counselling.htm http://www.cancer.org.il/template/default.asp?catid=124&maincat=8&textSearch http://www.cancer.org.il/template/default.asp?textSearch=&maincat=8&catid=365&pageid=3271&innerparentId=3278 כמו כן, בבתי חולים גדולים קיימים מרכזים ליעוץ אונקוגנטי.

http://reshet.ynet.co.il/10746.aspx