טלסמיה מיינור
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
ערב טוב וחג שמח (עד כמה שניתן !!!) הנני בת למשפחה בה אבי ושלושת אחי - זכרים - "לוקים" בטלסמיה מיינור . מאז היותי נערה ועברתי מערך בדיקות לשלילת היותי טלסמית , הוסבר לנו ע"י הרופאים כי טלסמיה הינה : מחלת דם בה רמת כדורי הדם הלבנות גבוהה יותר מהכדוריות האדומות ! ???? אך במאמר שקראתי לאחרונה ברשת , נמסר לי מידע אחר ואולי גם לא מובן , לי , בתור בחורה אשר לא עוסקת ברפואה . כן הבנתי כי מדובר בפגם במבנה כדוריות הדם האדומות , שמפריע לחימצון הסדיר של הדם . אנא , התואילו להשיב לי "בשפת העם" מהי טלסמיה מיינור ? מצפה לתשובתכם בהקדם בתודה מראש מיה
שלום מאיה, תלסמיה מינור היא מחלה העוברת בתורשה ונובעת מהפרעה ביצור של אחת משרשרות החלבונים המרכיבות את ההמוגלובין (וזה תפקידו להעביר את החמצן לרקמות). הביטי הוא אנמיה קלה (המוגלובין סביב 10-11) וכדוריות דם אדומות קטנות בגודלן. בד"כ אין סמפטומים לתלסמיה מינור. האבחנה היא בבדיקת דם הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין. כדוריות הדם הלבנות תקינות ומה ששמעת מתייחס כנראה לבדיקת מח העצם. בברכה,ד"ר ורד.
שלום רב מאיה. קיים טיפול ( נוסחת פטנט ) בטלסמיה מיינור. הטיפול מקפיץ תוך חודש ימים את ערכי ההמוגלובין בכשלושה ערכים לפחות. אך ברצוני לומר בצורה חד משמעית : הפסקת הטיפול מובילה חזרה אל הערכים הקודמים. מדובר איפוא ביכולת מוכחת ( קיימים ברשותי דוחות רפואיים כעדות ). השאלה אותה יש לשאול, האם זה כדאי ? הואיל והטלסמייה אינה גורמת לנזק תפקודי וניתן לחיות עם ערכי המוגלובין נמוך. במידה וקיים מצב כל שהוא בקרב משהו מבני המשפחה המחייב מעורבות מן הסוג שפורט לעי"ל, אזיי הדבר כדאי, מוגש כמשוב וכמידע אינפורמטיבי. יש טיפול. בברכה רמי מור
מנהל פורום רפואת משפחה
