תסמונת דאון

האם תסמונת דאון היא תורשתית? באיזו מידה? מה הסיכוי שלמי שאחיו סובל מהתסמונת ייוולד ילד הסובל ממנה?

שלום אפרת, תסמונת דאון אינה מחלה תורשתית בצורה ברורה. הבעיה הגנטית בתסמונת זו הינה שלחולה ישנם שלושה העתקים של כרומוזום 21 לעומת שני העתקים באנשים בריאים. המקור של הכרומוזום הנוסף שגורם לתסמונת הקשה הינו לרוב מביצית פגומה, או מזרע פגום. הסיכוי להולדת ילד עם תסמונת דאון נקבע לפי גיל האישה ולפי מדדים שנמדדים בבדיקות דם במהלך ההריון. הסיכוי עולה כאשר להורים נולד כבר ילד עם התסמונת כיוון שזה מוכיח כי הביצית או הזרע של אותו הילד היו פגומים. הקשר המשפחתי שמדובר בקרוב משפחה כגון אח לדעתי קטן ביותר. אם תרצי יותר מידע על הבדיקות שניתן לבצע בהריון על מנת לזהות את הסיכוי להופעת התסמונת תוכלי להפנות שאלה לפורום רפואת נשים: http://doctors.co.il/forums/list.x?num=9 אפרת.