בדיקת טאי זקס
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום רב, הנני יוצא בריה"מ ואישתי מרוקאית לפני כשבוע ביצעתי בדיקת טאי זקס כחלק מבדיקות תרום הריון ובתשובה שקבלתי רשום כי הינך נושא את האינזים הקסאמינידאז A כ-67% א.ברצוני לשאול מה אומרת התשובה הנל?האם היא תקינה או לא?האם הנני נושא את הגן הפגום למחלת הטאי זקס או לא? ב.האם כדי לדעת בוודאות גם אישתי צריכה לעשות בדיקה לטאי זאקס או שניתן להסתפק רק ע"פ התוצאות שלי?
לקריאה נוספת והעמקה
מה בדיוק כתוב בתשובה? האם יש פעילות של האנזים הנ"ל או שאתה נושא את הגן לחסר באנזים? בכל מקרה - אם אתה נשא של המחלה, כדי שתהיה מחלה אצל הילוד גם האמא צריכה להיות נשאית וגם אז רק ב 25% מהמקרים נולד ילד חולה, כך שאם אתה נשא גם אשתך צריכה להבדק ואם אצלה הכל תקין אז אין סיבה לדאגה.