דיסאוטונומיה, שרשרת נשימתית ולימפוציטים
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
אני מבקשת לקבל מידע לגבי המחלות הנ"ל. וברצוני לדעת אם יכולים לגלות האם אני נשאית של דיסאוטונומיה משפחתית (התגלה באחרונה כי אחייניתי חולה בדיסאוטונומיה)
דיסאוטונומיה היא מחלה גנטית , אשר מצויה בקרב יהודים יוצאי מזרח אירופה , הייתי רוצה לדעת אם ניתן לגלת אם אני נשאית (כניראה שאחייניתי חולה בזה) לגבי שרשרת נשימתית, אני יודעת שמדובר באיסדירות של אנזים הלקטט בתא, אך איני יודעת מהם התסמינים. אודה לתשובה מהירה.
לפני זמן קצר נמצא הגן של דיסאוטונומיה וככל שידוע לי ניתן לבצע את בדיקת הנשאות בבדיקת דם כמו שבודקים נשאות לשאר המחלות הגנטיות. נ.ב אנא תמליצי לאחיניתך או להוריה ליצור קשר עם העמותה לדיסאוטונומיה. את הדרך להגיע אל העמותה תוכלי לברר בבית החולים הדסה הר-הצופים אצל ד"ר חני מעיין או שתישלחי לי דואר כך שאדע שאכן יש רצון ליצור קשר עם העמותה.
חומר על המחלה וכתובת לבדיקות גנטיות ניתן למצוא באתר www.fd-israel.org.il
מנהל פורום רפואת משפחה
