מה זה מחלת DANON
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
לאחרונה במשפחה שלי זוהה מוטציה בגם LAMP2 הגורמת למחלת DANON (ככה כתבו לי בפתק-רוצים שאני אעבור בדיקות כדי לראות אם גם אני חולה במחלה), שגורמת לקרדיומפטיה ומיפוטיה של שרירי השלד (כך נכתב לי על ידי רופאה של קרוב משפחה) אני צריך לעבור בדיקות לראות אם גם אני סובל מיזה רציתי לדעת מה זה בעברית פשוטה מה זה מחלת DANON, בבקשה, הודה לרופא שיענה
האמת לא הכרתי את התסמונת וחיפשתי ברשת. מדובר במחלה שמתבטאת יותר בזכרים ואצלם גורמת לפיגור ולפגיעה בעיניים, בשרירים ובלב. בנקבות המחלה מופיעה יותר מאוחר וגם גורמת לפגיעה בשרירים ובלב וכן בעיניים. מצאתי את האתר הבא, אמנם באנגלית אבל מסביר על המחלה: http://danondisease.org/_wsn/page2.html
מנהל פורום רפואת משפחה
