מה זה מחלת DANON

לאחרונה במשפחה שלי זוהה מוטציה בגם LAMP2 הגורמת למחלת DANON (ככה כתבו לי בפתק-רוצים שאני אעבור בדיקות כדי לראות אם גם אני חולה במחלה), שגורמת לקרדיומפטיה ומיפוטיה של שרירי השלד (כך נכתב לי על ידי רופאה של קרוב משפחה) אני צריך לעבור בדיקות לראות אם גם אני סובל מיזה רציתי לדעת מה זה בעברית פשוטה מה זה מחלת DANON, בבקשה, הודה לרופא שיענה

האמת לא הכרתי את התסמונת וחיפשתי ברשת. מדובר במחלה שמתבטאת יותר בזכרים ואצלם גורמת לפיגור ולפגיעה בעיניים, בשרירים ובלב. בנקבות המחלה מופיעה יותר מאוחר וגם גורמת לפגיעה בשרירים ובלב וכן בעיניים. מצאתי את האתר הבא, אמנם באנגלית אבל מסביר על המחלה: http://danondisease.org/_wsn/page2.html